I.19 — Le gène : structures et fonctions ; les principales aberrations chromosomiques
1 Un nouveau-né, sans hérédité malformative particulière, paraît légèrement microphtalme et est atteint de cataracte. Quelle est l'étiologie la plus probable de cette cataracte ? 2 Voici un enfant de 3 ans qui, après 3 jours d'hyperthermie à 39°-40°, présente une éruption morbilliforme généralisée et auprès duquel vous êtes appelé pour confirmer ou infirmer le diagnostic de rougeole, car il y a d'autres cas similaires dans l'école maternelle fréquentée par cet enfant.
Sur quel(s) signe(s) clinique(s) repose le diagnostic clinique de trisomie 21 ? 3 Comment défini-t-on en France un accouchement prématuré? 4 Quelles anomalies biologiques sont liées à la présence d'une
cryoglobulinémie? 5 Tous les examens prescrits ont donné des résultats normaux. Dans
l'hypothèse d'une hémophilie, quels examens pouvez-vous proposer
à la patiente pendant la grossesse dans l'hypothèse d'une
hémophilie familiale? 6 Évaluez le risque de transmission de l'anomalie dans la
descendance : (1) de la femme qui vous consulte, (2) de son frère,
(3) de sa soeur. 7 Quel est le diagnostic le plus probable ? argumentez votre réponse
en utilisant les éléments de ce dossier. 8 Ce diagnostic justifie un traitement étiologique urgent : lequel?
Après quels examens complémentaires? 9 Quel diagnostic peut rendre compte du retard pubertaire et de la
petite taille? 10 Comment le confirmer? 11 Que pensez-vous de ce diagnostic d'angine? 12 Chez un sujet féminin de 18 ans, de petite taille, d'intelligence normale, présentant une aménorrhée primaire, on s'attend à trouver le caryotype suivant : 13 Parmi les malformations suivantes, laquelle est la plus souvent rencontrée dans le syndrome de Turner ? 14 Le diagnostic de défaut de fermeture du tube neural peut être effectué par : 1 - Dosage de l'alpha foeto-protéine dans le liquide amniotique 2 - Echographie 3 - Dosage de l'alpha foeto-protéine dans le sérum maternel 4 - Caryotype 15 Dans le syndrome de Klinefelter chez l'adulte, l'exploration endocrinienne est habituellement caractérisée par : 16 La(les) manifestation(s) d'une hypercholestérolémie homozygote de type IIa est(sont) : 17 Une consultation pour une aménorrhée avec retard pubertaire à 17 ans chez une jeune fille justifie : 18 Dans le testicule téminisant, existe : 19 Le médicament utilisé en première intention après un suivi correct du régime dans une hypercholestérolémie familiale hétérozygote est : 20 Quelles propositions sont relevées dans le testicule féminisant ? 21 L'obésité "commune" de l'adulte peut être en relation avec : 22 La phénylcétonurie : 23 Vous êtes consulté pour le retard de développement d'un adolescent de 15 ans. Il mesure 150 cm (-3 DS) ; le volume testiculaire est de 6 ml (30 mm), il n'existe pas de pilosité pubienne ou axillaire. L'état général est bon ; ce garçon est un excellent joueur de football et il souhaite intégrer une section sport-étude. L'étude de la courbe de sa taille montre un infléchissement très progressif de celle ci : la taille est passée de la moyenne (à l'âge de 5 ans) à - 3 DS à 15 ans; la prise de taille à été de 3 cm la dernière année : l'âge osseux est de 12 ans. Le père mesure 172 cm, la mère 165, tous deux ont eu un développement pubertaire normal; la mère à eu ses premières règles à 15 ans.
Quelle est parmi les suivantes, la donnée qui a étayé votre proposition de diagnostic ? 24 Vous êtes consulté pour le retard de développement d'un adolescent de 15 ans. Il mesure 150 cm (-3 DS) ; le volume testiculaire est de 6 ml (30 mm), il n'existe pas de pilosité pubienne ou axillaire. L'état général est bon ; ce garçon est un excellent joueur de football et il souhaite intégrer une section sport-étude. L'étude de la courbe de sa taille montre un infléchissement très progressif de celle ci : la taille est passée de la moyenne (à l'âge de 5 ans) à - 3 DS à 15 ans; la prise de taille à été de 3 cm la dernière année : l'âge osseux est de 12 ans. Le père mesure 172 cm, la mère 165, tous deux ont eu un développement pubertaire normal; la mère à eu ses premières règles à 15 ans.
Quelle proposition s'impose parmi les suivantes : 25 Vous êtes consulté pour le retard de développement d'un adolescent de 15 ans. Il mesure 150 cm (-3 DS) ; le volume testiculaire est de 6 ml (30 mm), il n'existe pas de pilosité pubienne ou axillaire. L'état général est bon ; ce garçon est un excellent joueur de football et il souhaite intégrer une section sport-étude. L'étude de la courbe de sa taille montre un infléchissement très progressif de celle ci : la taille est passée de la moyenne (à l'âge de 5 ans) à - 3 DS à 15 ans; la prise de taille à été de 3 cm la dernière année : l'âge osseux est de 12 ans. Le père mesure 172 cm, la mère 165, tous deux ont eu un développement pubertaire normal; la mère à eu ses premières règles à 15 ans.
Quelle ou quelles sont parmi les suivantes la ou les propositions thérapeutiques qui sera ou seront probablement recommandées ? 26 Vous êtes consulté pour le retard de développement d'un adolescent de 15 ans. Il mesure 150 cm (-3 DS) ; le volume testiculaire est de 6 ml (30 mm), il n'existe pas de pilosité pubienne ou axillaire. L'état général est bon ; ce garçon est un excellent joueur de football et il souhaite intégrer une section sport-étude. L'étude de la courbe de sa taille montre un infléchissement très progressif de celle ci : la taille est passée de la moyenne (à l'âge de 5 ans) à - 3 DS à 15 ans; la prise de taille à été de 3 cm la dernière année : l'âge osseux est de 12 ans. Le père mesure 172 cm, la mère 165, tous deux ont eu un développement pubertaire normal; la mère à eu ses premières règles à 15 ans.
Concernant le diagnostic, on s'attend : 27 Vous êtes consulté pour le retard de développement d'un adolescent de 15 ans. Il mesure 150 cm (-3 DS) ; le volume testiculaire est de 6 ml (30 mm), il n'existe pas de pilosité pubienne ou axillaire. L'état général est bon ; ce garçon est un excellent joueur de football et il souhaite intégrer une section sport-étude. L'étude de la courbe de sa taille montre un infléchissement très progressif de celle ci : la taille est passée de la moyenne (à l'âge de 5 ans) à - 3 DS à 15 ans; la prise de taille à été de 3 cm la dernière année : l'âge osseux est de 12 ans. Le père mesure 172 cm, la mère 165, tous deux ont eu un développement pubertaire normal; la mère à eu ses premières règles à 15 ans.
Quel(s) élément(s) de l'anamnèse est (sont) en faveur d'une acromégalie ? 28 Melle B..., âgée de 18 ans, consulte en raison d'une aménorrhée primaire. Elle ne présente aucun antécédent particulier et a été vaccinée par le B.C.G. Sa soeur aînée a eu ses premières règles à 18 ans. Sa taille est 1,50 m et les caractères sexuels secondaires sont incomplètement développées (Stade 3 de TANNER). L'examen gynécologique montre une vulve et un vagin normaux, une absence de glaire cervicale, un petit utérus hypoplasique au TR. Différents examens complémentaires sont pratiqués dont les résultats sont les suivants : - Taux de base en F.S.H. et L.H. faibles, avec réponse en F.S.H. supérieure à celle en L.H. au test au LH.RH - OEstradiol : 35 pg/ml (normale pour l'âge phase folliculaire : 30 à 200 pg/ml) - Prolactine 5 ng/ml (normale pour l'âge 5 à 20 ng/ml) - Delta 4 androsténedione 1,2 ng/ml (normale pour l'âge 1,2 à 2,4 ng/ml) - Testostérone 0,35 ng/ml (normale pour l'âge 0,3 à 0,9 ng/ml).
Quel examen complémentaire convient-il de pratiquer pour compléter le bilan ? 29 Melle B..., âgée de 18 ans, consulte en raison d'une aménorrhée primaire. Elle ne présente aucun antécédent particulier et a été vaccinée par le B.C.G. Sa soeur aînée a eu ses premières règles à 18 ans. Sa taille est 1,50 m et les caractères sexuels secondaires sont incomplètement développées (Stade 3 de TANNER). L'examen gynécologique montre une vulve et un vagin normaux, une absence de glaire cervicale, un petit utérus hypoplasique au TR. Différents examens complémentaires sont pratiqués dont les résultats sont les suivants : - Taux de base en F.S.H. et L.H. faibles, avec réponse en F.S.H. supérieure à celle en L.H. au test au LH.RH - OEstradiol : 35 pg/ml (normale pour l'âge phase folliculaire : 30 à 200 pg/ml) - Prolactine 5 ng/ml (normale pour l'âge 5 à 20 ng/ml) - Delta 4 androsténedione 1,2 ng/ml (normale pour l'âge 1,2 à 2,4 ng/ml) - Testostérone 0,35 ng/ml (normale pour l'âge 0,3 à 0,9 ng/ml).
Parmi ces 5 propositions diagnostiques laquelle retenez-vous ? 30 Melle B..., âgée de 18 ans, consulte en raison d'une aménorrhée primaire. Elle ne présente aucun antécédent particulier et a été vaccinée par le B.C.G. Sa soeur aînée a eu ses premières règles à 18 ans. Sa taille est 1,50 m et les caractères sexuels secondaires sont incomplètement développées (Stade 3 de TANNER). L'examen gynécologique montre une vulve et un vagin normaux, une absence de glaire cervicale, un petit utérus hypoplasique au TR. Différents examens complémentaires sont pratiqués dont les résultats sont les suivants : - Taux de base en F.S.H. et L.H. faibles, avec réponse en F.S.H. supérieure à celle en L.H. au test au LH.RH - OEstradiol : 35 pg/ml (normale pour l'âge phase folliculaire : 30 à 200 pg/ml) - Prolactine 5 ng/ml (normale pour l'âge 5 à 20 ng/ml) - Delta 4 androsténedione 1,2 ng/ml (normale pour l'âge 1,2 à 2,4 ng/ml) - Testostérone 0,35 ng/ml (normale pour l'âge 0,3 à 0,9 ng/ml).
La réponse au test au LH.RH est de quel type ? 31 Melle B..., âgée de 18 ans, consulte en raison d'une aménorrhée primaire. Elle ne présente aucun antécédent particulier et a été vaccinée par le B.C.G. Sa soeur aînée a eu ses premières règles à 18 ans. Sa taille est 1,50 m et les caractères sexuels secondaires sont incomplètement développées (Stade 3 de TANNER). L'examen gynécologique montre une vulve et un vagin normaux, une absence de glaire cervicale, un petit utérus hypoplasique au TR. Différents examens complémentaires sont pratiqués dont les résultats sont les suivants : - Taux de base en F.S.H. et L.H. faibles, avec réponse en F.S.H. supérieure à celle en L.H. au test au LH.RH - OEstradiol : 35 pg/ml (normale pour l'âge phase folliculaire : 30 à 200 pg/ml) - Prolactine 5 ng/ml (normale pour l'âge 5 à 20 ng/ml) - Delta 4 androsténedione 1,2 ng/ml (normale pour l'âge 1,2 à 2,4 ng/ml) - Testostérone 0,35 ng/ml (normale pour l'âge 0,3 à 0,9 ng/ml).
Quelle conduite proposez-vous ? 32 Melle B..., âgée de 18 ans, consulte en raison d'une aménorrhée primaire. Elle ne présente aucun antécédent particulier et a été vaccinée par le B.C.G. Sa soeur aînée a eu ses premières règles à 18 ans. Sa taille est 1,50 m et les caractères sexuels secondaires sont incomplètement développées (Stade 3 de TANNER). L'examen gynécologique montre une vulve et un vagin normaux, une absence de glaire cervicale, un petit utérus hypoplasique au TR. Différents examens complémentaires sont pratiqués dont les résultats sont les suivants : - Taux de base en F.S.H. et L.H. faibles, avec réponse en F.S.H. supérieure à celle en L.H. au test au LH.RH - OEstradiol : 35 pg/ml (normale pour l'âge phase folliculaire : 30 à 200 pg/ml) - Prolactine 5 ng/ml (normale pour l'âge 5 à 20 ng/ml) - Delta 4 androsténedione 1,2 ng/ml (normale pour l'âge 1,2 à 2,4 ng/ml) - Testostérone 0,35 ng/ml (normale pour l'âge 0,3 à 0,9 ng/ml).
Devant cette suspicion d'insuffisance surrénale, quel(s) signe(s) va (vont) vous orienter pour confirmer le diagnostic ? 33 Le caryotype 46. XX /47. XX, +21 correspond â: 34 Quel est le risque de mucoviscidose pour un enfant â naître dont l’un des frères est atteint? 35 Les anomalies chromosomiques suivantes ont toutes une fréquence supérieure â 1/2000, sauf une. Laquelle? 36 Quelle est la probabilité pour un homme hémophile atteint d’avoir un fils hémophile? 37 Une petite fille de 8 ans, née d’une mère primipare âgée de 37 ans présente un quotient intellectuel â 50, un crâne sans bosse occipitale, un faciès lunaire et arrondi, un épicanthus, un palais ogival avec macroglossie, des mains courtes â pli palmaire unique. Parmi les affections suivantes, quelle est celle qu’évoque ce cas clinique ? 38 La consanguinité augmente le risque de: 39 Toutes les propositions suivantes sont exactes, sauf une. Laquelle? Un diagnostic prénatal chromosomique doit être proposé à toute femme enceinte: 40 A combien de semaines d’aménorrhée doit-on fixer l’amniocentèse en vue d’un diagnostic prénatal chromosomique? 41 Parmi les étiologies d’hypothyroïdies congénitales, laquelle correspond à une affection récessive autosomique? 42 Tous les caryotypes suivants sont compatibles avec le syndrome de Klinefelter sauf un, lequel ? 43 Parmi les remaniements de structure suivants, quel(s) est(son) celui(ceux) qui ne porte(nt) que sur un seul chromosome? 44 Il faut proposer une amniocentèse précoce pour le diagnostic d’une anomalie chromosomique 45 Un garçon est atteint d’hémophilie. Cette affection peut génétiquement se retrouver chez 46 L’hérédité multifactorielle obéit aux règles suivantes, sauf une 47 Un sujet hétérozygote pour un gène pathologique dominant à pénétrance complète: 48 Dans l’étude d’un arbre généalogique, un seul des critères suivants est spécifique de l’hérédité autosomique dominante. Lequel ? 49 Le frère sain d’un enfant phénylcétonurique a une probabilité d’être hétérozygote égale à 50 Cochez la(les) anomalie(s) malformative(s) souvent associée(s) à la trisomie 21: 51 Choisissez la(les) proposition(s) en faveur d’une pathologie héréditaire récessive liée au chromosome X: 52 Quel(s) est((sont) le(s) indication(s) correcte(s) du caryotype chez les personnes suivantes 53 Parmi les manifestations suivantes, lune ou plusieurs d’entre elles compliquent fréquemment la trisomie 21
1. Asthme
2. Infections fréquentes
3. Fracture spontanée
4. Leucose aiguê 54 Parmi les 5 signes cliniques suivants, quel est celui que l’on ne rencontre pas dans la trisomie 21: 55 Le caryotype 47. XXY correspond-il en générai à 56 Parmi ces cinq caryotypes, lequel correspond au handicap mental le plus important? 57 Dans le cadre dune union consanguine, un sujet est hétérozygote pour une affection se transmettant selon le mode autosomique récessif Quel est le risque pour que sa cousine soit aussi hétérozygote? 58 Parmi les propositions suivantes quelie(s) est(sont) celle(s) qui doit (doivent) conduire à prescrire un caryotype sanguin chez un couple 59 Une femme souhaite un diagnostic anténatal d’anomalies chromosomiques. Dans quel(s) cas l’examen vous semble-t-il justifié? 60 Parmi les propositions concernant l’hérédité récessive liée à IX, indiquer celle(s) qui est (sont) erroné(e)s 61 Parmi les malformations suivantes laquelle(lesquelles) est(sont) particulièrement fréquente(s) dans la trisomie 21: 62 Un sujet atteint dune maladie autosomique récessive:
1. Porte ce gène récessif sur ses deux chromosomes homologues
2. Est homozygote pour ce gène
3. Peut être du sexe masculin ou du sexe féminin
4. A 25 % de risque davoir un enfant atteint de la même maladie que lui, quel que soit le type dunion 63 Désignez celui (ceux) des tissus suivants qui peu(ven)t faire l’objet d’une étude du caryotype:
1. Sang circulant
2. Fibroblastes cutanés
3. Moelle osseuse
4. Frottis jugal 64 Soit un caractère pathologique autosomique récessif pour lequel la fréquence des hétérozygotes dans la population est de 1/50, quelle est la probabilité pour un individu qui épouse sa cousine germaine d’avoir un enfant atteint? 65 A quelle semaine d’aménorrhée doit se faire la biopsie du trophoblaste pour diagnostic anténatal? 66 Dans l’hémophilie A, quelle est la probabilité pour une fille d’hémophile d’avoir un sujet atteint parmi ses enfants? 67 Le caryotype le plus fréquent chez un Klinefelter est: 68 Chez un homme longiligne, de 25 ans, mesurant 1 80m, présentant une atrophie testiculaire et une gynécomastie, on s’attend à trouver le caryotype 69 Un des caryotypes suivants n’est pas retrouvé dans le syndrome de Turner. Lequel? 70 La pseudo-dominance est-elle le résultat de l’union de 71 Le syndrome de Turner peut comporter en période néo- natale le(s) signe(s) suivant(s) 72 Chez l’homme adulte, on évoque un syndrome de Klinefelter devant: 73 Si un enfant trisomique 21 a le caryotype suivant 47, XX, +21 A - Ses parents ont nécessairement un caryotype normal B - Ses parents peuvent avoir un caryotype anormal impliquant le plus souvent un autre chromosome que le 21 C - Ses parents peuvent avoir un caryotype anormal, impliquant le plus souvent une translocation intéressant le chromosome 21 D - Ses parents peuvent avoir une translocation, impliquant d’autres chromosomes que le chromosome 21 74 L’incidence de la mucoviscidose est de 1 sur 2 500. L’incidence des hétérozygotes est de 75 Quelle est la méthode de dosage utilisée en France pour le dépistage néonatal de Ihypothyroïdie? 76 Quel est le risque de récurrence de trisomie 21 pour deux parents jeunes dont les 2 caryotypes sont normaux et qui viennent d’avoir un enfant porteur d’une trisomie 21 libre? 77 On observe habituellement dans la trisomie 21 toutes ces anomalies sauf une: 78 Indiquer la(les) maladie(s) qui est(sont) réglementairement en France l’objet d’un dépistage systématique à la naissance: 79 Le risque, selon des valeurs moyennes, de trisomie 21 en fonction de l’âge maternel peut être établi à: 80 Un caryotype sanguin est indiqué dans: 81 Un malade présente un syndrome de Klinefelter 47, XXY. il est Xga+, sa mère est Xga- et son père Xga + (lallèle Xga + est dominant sur Xga et le locus de ce gène est porté par le chromosome X). Indiquer où et comment sest produite la non- disjonction méiotique des gonosomes 82 Pierre a une cataracte congénitale se transmettant selon le mode dominant autosomique. En effet, sa soeur, son père, sa grand-mère paternelle sont également atteints. Quel est le risque pour les enfants de Pierre dêtre porteurs de cataracte? 83 Un garçon, son oncle maternel, son grand-père maternel présentent la même affection. Sa mère ne présente aucun signe clinique décelable de cette affection. Que peut-on évoquer pour expliquer cette généalogie? 84 Parmi les signes suivants, un seul est constant dans le syndrome de Klinefelter 85 Chez un sujet porteur de caryotype 47,XY,+21, la complication oculaire la plus couramment rencontrée est 86 Parmi les signes suivants, lequel(lesquels), trouve-t-on dans la trisomie 21 ? 87 Chez un nouveau-né suspect de trisomie 21, on peut retrouver: 88 L’amniocentèse précoce: 89 Dans les maladies récessives autosomiques, la consanguinité
1. Ne joue un rôle qu’en fonction de l’environnement
2. Joue un rôle qui ne dépend que faiblement de la fréquence du gène
3. Joue un rôle important si le gène est très fréquent
4. Joue un rôle important si le gène est peu fréquent 90 Pour l’hérédité de type dominant, la dénomination “expression variable” définit:
1. Une notion clinique impliquant qu’un caractère peut se manifester avec une intensité variable suivant les individus porteurs du gène
2. Une notion clinique impliquant qu’un caractère peut se manifester avec une intensité variable dans le temps chez un même individu
3. Une notion clinique impliquant qu’un même gène peut se manifester par des signes physiques variables suivant les individus d’une même famille
4. Une notion statique chiffrant le pourcentage d’apparition de stigmates physiques dans une population porteuse du gène 91 La fille dun hémophile envisage davoir des enfants. Elle vous demande quels sont les risques de transmission de la tare à ses enfants (supposons que le père des enfants sera normal). Que lui répondez-vous à propos de ses garçons ? 92 Parmi les situations suivantes, indiquer celle(s) qui nécessite(nt) un caryotype 93 Le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques est indiqué par amniocentèse
1. Chez les femmes de 41 ans
2. En cas d’union consanguine
3. Quand un des parents porte une anomalie chromosomique
4. En cas de grossesse gémellaire 94 Chez lequel (ou lesquels) des membres de la famille d’un hémophile devez- vous rechercher une hémophilie?
1. Le fils de sa soeur
2. Le frère de son père
3. Le frère de sa mère
4. Son père 95 On appelle cousins germains ou cousins du 1er degré 96 Quelle est, parmi les propositions suivantes, celle qui indique correctement le nombre de corps de Barr observé respectivement chez un garçon trisomique 21, une femme triplo X, une patiente atteinte de syndrome de Turner, et un sujet présentant un syndrome de Klinefelter: 97 La fréquence de la trisomie 21 parmi les nouveau-nés est maintenant bien connue; elle est de 98 Monsieur et Madame Y..., cousins germains, ont un enfant atteint de la maladie de Hurler, affection autosomique récessive : ils ont trois autres enfants normaux Quel est le risque pour que le cinquième enfant, attendu, soit atteint de cette maladie? 99 Lapparence de l’effet des gènes chez un individu est appelée: 100 Les anomalies suivantes peuvent être diagnostiquées in-utéro par l’échographie, sauf une. Laquelle? 101 A propos de la mucoviscidose 102 Indiquez la(les) assertion(s) fausse(s) parmi les suivantes concernant le syndrome de Turner: 103 Parmi les maladies héréditaires dont les noms sont indiqués ci- dessous, quelle(s) est(sont) celle(s) qui a (ont) une transmission autosomique dominante? 104 Concernant une translocation robertsonienne équilibrée
1. Les sujets porteurs sont cliniquement normaux
2. Elle peut concerner n’importe quel chromosome
3. Il y a un risque de malformation dans la descendance
4. Elle représente 10 % des anomalies de structures chromosomiques 105 Parmi les propositions suivantes concernant les non- disjonctions méiotiques, indiquez la proposition exacte? 106 La plupart des maladies héréditaires du métabolisme sont dues: 107 Un remaniement de structure portant sur un seul chromosome peut se traduire par: 108 Le nombre de corps de Barr est toujours corrélé avec 109 Quelle(s) est(sont) la(les) proposition(s) exacte(s) dans l’hérédité autosomique récessive? 110 Parmi les propositions suivantes concernant l’hémophilie, quelle(s) est (sont) la (les) proposition(s) exacte(s) ? 111 Une trisomie 21 par translocation 112 Un jeune homme souhaiterait épouser une jeune fille dont le frère est atteint dune hémophilie, il y a dautres cas connus d’hémophilie dans cette famille. Quel risque encourent-ils pour leur descendance ? 113 Une femme phénylcétonurique traitée épouse un homme hétérozygote pour phénylcétonurie. Quel pourcentage d’enfants nés de cette union auront un génotype normal? 114 Parmi les assertions suivantes concernant la trisomie 21, indiquez celle(s) qui est (sont) vraie(s) 115 Dans la descendance d’un couple dont le mari est atteint dune maladie récessive liée au chromosome X et la femme non conductrice pour cette maladie:
1. 100% des garçons sont sains
2. 100% des filles sont hétérozygotes transmettrices
3. Aucun enfant n’est cliniquement atteint
4. 50 % des filles sont malades 116 Un jeune homme souhaiterait épouser une jeune fille dont le frère est atteint d’une hémophilie, il y a d’autres cas connus d’hémophilie dans cette famille. Quel risque encourent- ils pour leur descendance ? 117 Une femme phénylcétonurique traitée épouse un homme hétérozygote pour la phénylcétonurie. Quel pourcentage d’enfants nés de cette union auront un génotype normal? 118 Quelle est la cardiopathie rencontrée le plus fréquemment dans la trisomie 21 ? 119 Quelle est en moyenne la fréquence de la récurrence de la trisomie 21 pour des couples ayant déjà eu un enfant porteur d’une trisomie 21 libre et homogène? 120 Quel(s) est(sont) les signe(s) cliniques ou biologique(s) caractéristique(s) dun syndrome de Kiinefelter? 121 Parmi les caractéristiques de l’hérédité autosomique dominante, on trouve tout ou partie des propositions suivantes. La ou lesquelles? 122 On suspecte un syndrome de Turner devant 123 Le syndrome de Turner XO se caractérise par les propositions suivantes, sauf une. Indiquez laquelle: 124 Monsieur et Madame M., cousins germains, ont un enfant atteint d’hyperplasie virilisante des surrénales par déficit en 21-Hydroxylase, affection récessive autosomique; ils ont deux autres enfants normaux. Quel est le risque pour que le 4ème enfant, attendu, soit atteint du déficit en 21- Hydroxylase? 125 Parmi les assertions suivantes concernant la trisomie 21, une seule est fausse. Indiquez laquelle 126 Le daltonisme est une anomalie récessive liée â IX. Quelle est la descendance dun couple tous les deux atteints de la même forme de daltonisme? 127 Une translocation Robertsonienne équilibrée, t( 14 : 21), sans mosaïque 128 Les termes de : pénétrance et expressivité se rapportent spécialement au mode de transmission 129 Quel est le type d’hypothyroidie congénitale dont la consanguinité parentale favorise la survenue? 130 Quelle(s) est(sont) le(s) maladie(s) dont le diagnostic anténatal est possible? 131 Un dépistage biologique dès la naissance est organisé, en France, pour: 132 Un hétérozygote composite 133 La soeur dun hémophile (premier cas dans la famille) est conductrice de la maladie avec une probabilité de 134 Parmi les explications suivantes évoquées pour rendre compte de lapparition dune maladie récessive liée à IX chez un individu phénotypiquement féminin, indiquez celle(s) qui est (sont) fausse(s) 135 Sont hétérozygotes obligatoires pour l’hémophilie 136 Le caryotype peut être établi à partir du (des) prélèvement(s) suivant(s)? 137 Dans plus de 80 % des syndromes de Turner sans mosaïque à formule 45, X on retrouve: 138 Le dépistage systématique néonatal est organisé dans toute la France pour: 139 Le diagnostic chromosomique anténatal est indiqué:
1. Chez une femme âgée de plus de 40 ans
2. Chez un couple dont l’un des membres est porteur dune translocation réciproque équilibrée
3. Chez un jeune couple dont les caryotypes sont normaux, ayant eu un enfant porteur dune délétion chromosomique
4. Chez un jeune couple dont les caryotypes sont normaux, ayant eu un enfant porteur dune translocation déséquilibrée 140 La pratique dun caryotype humain est justifié en cas de
1. Fille aménorrhéique primaire et de petite taille
2. Sujet azoospermique
3. Existence de trois fausses- couches précoces chez un couple
4. Couple ayant eu deux enfants atteints dun bec de lièvre 141 Un défaut de pénétrance se traduit par:
1. Un saut de génération
2. L’aspect variable du phénotype des sujets atteints
3. L’absence de manifestations cliniques
4. L’aggravation de la maladie à chaque génération 142 Parmi ces propositions concernant la possibilité de grossesse d’une fille trisomique 21 libre, une seule est exacte. Laquelle? 143 Deux achondroplases s’épousent (l’affection est dominante autosomique) Quelle est la chance théorique d’avoir un enfant normal dans ce couple? 144 Un homme hémophile se marie avec une femme non conductrice, les enfants de cette union seront: 145 Parmi les propositions suivantes concernant Ihérédité multifactorielle, quelle est ou quelles sont celle(s) qui est ou sont exacte(s) 146 Dans le cadre des maladies multifactorielles, le conseil génétique sera basé sur: 147 Quel(s) est(sont) Ie(s) signe(s) clinique(s) qui permet(tent) dévoquer un syndrome de Turner? 148 Le caryotype 46, XX /47, XX, + 21 correspond à: 149 Lachondroplasie se transmet selon le mode dominant autosomique. Un couple sans antécédent a un fils et une fille : le fils est achondroplase Quel est le risque pour la fille davoir un enfant atteint? 150 Pierre a une cataracte congénitale se transmettant selon le mode dominant autosomique. En effet, sa soeur. son frère, sa grand-mère paternelle sont également atteints. Une autre soeur Jeanne est indemne. Quel est le risque pour les enfants de Jeanne d’être porteurs de cataracte? 151 Parmi les remaniements de structure suivants, quel(s) est(sont) celui(ceux) qui ne porte(nt) que sur un seul chromosome? 152 Un caryotype sanguin est indiqué dans: 153 Une femme souhaite un diagnostic anténatal d’anomalies chromosomiques. Dans quel(s) cas l’examen vous semble-t-il justifié? 154 Parmi les propositions suivantes quelle est (quelles sont) celle(s) qui doit (doivent) conduire à prescrire un caryotype sanguin chez un couple 155 Le caryotype d’un sujet 46, XX comporte deux autosomes anormaux, l’un trop court,.l’autre trop long. Définir l’anomalie responsable, en tenant compte du fait que le sujet à un phénotype normal 156 Un sujet hétérozygote pour un gène pathologique dominant à pénétrance complète: 157 L’incidence de la mucoviscidose est de 1 sur 2 500. L’incidence des hétérozygotes est de 158 Lorsque Ion suspecte chez un nouveau-né une trisomie 21, quel est le signe neurologique qui va appuyer le diagnostic? 159 Chez un sujet porteur de caryotype 47, XX, +21, la cardiopathie congénitale la plus fréquemment retrouvée est? 160 Parmi ces cinq caryotypes, lequel correspond au handicap mental le plus important? 161 Un sujet atteint dune maladie autosomique récessive: 162 Vous évoquez un caractère autosomique récessif si 163 Parmi les propositions concernant l’hérédité récessive liée à IX, indiquer celle(s) qui est (sont) erronée(s) 164 Deux parents sont porteurs hétérozygotes du gène de la mucoviscidose. Quel est le risque d’avoir un enfant atteint si celui ci est un garçon ? 165 Parmi ces cinq femmes qui demandent une amniocentèse, laquelle présente le risque statistique le plus élevé d’avoir un enfant trisomique 21 166 Dans le syndrome de Turner (caryotype 45, X), l’aspect habituel des ovaires en coelioscopie est représenté par: 167 Chez un sujet porteur de caryotype 47, XX, + 2 1, la complication oculaire la plus couramment rencontrée est 168 La consanguinité 169 Une femme a un frère et un oncle maternel atteints de myopathie de Duchenne de Boulogne (affection récessive liée à IX), cette jeune femme est: 170 Chez un homme ayant des signes cliniques évoquant un syndrome de Klinefelter, on peut observer le(s) caryotype(s) suivant(s) 171 Dans la descendance d’un couple dont le mari est atteint dune maladie récessive liée au chromosome X et la femme non conductrice pour cette anomalie: 172 Une amniocentèse est décidée chez une jeune femme enceinte, compte tenu d’un antécédent d’un enfant précédent trisomique 21 libre, pour savoir si l’enfant est atteint de trisomie. Cette amniocentèse doit être faite 173 Quelle est la probabilité qu’une femme dont les deux frères ont la myopathie de Duchenne de Boulogne, ait un enfant atteint? 174 Dans un arbre généalogique, on n’observe que des sujets masculins atteints. Désignez le seul critère généalogique qui permet d’exclure une récessivité liée à IX: 175 Dans la liste suivante, quel(s) est(sont) l’(les) hétérozygote(s) obligatoire(s) pour la mucoviscidose? 176 Dans le mode de transmission récessif lié au chromosome X (mère conductrice et père sain) 177 Quel(s) est(sont) l’(les) élément(s) qui peu(ven)t faire évoquer une transmission récessive liée à IX? 178 Le syndrome de Kiinefelter au sens large peut être associé à un ou plusieurs des caryotypes suivants 179 Quelle(s) est(sont) l’(les) indication(s) correcte(s) d’un caryotype parmi les propositions suivantes? 180 Le syndrome de Turner se caractérise dans sa forme typique par: 181 Soit deux cousins germains qui souhaitent se marier, sachant que leur famille est indemne de toute pathologie liée au gène a récessif autosomique dont la fréquence est de 1/100, le risque pour ce couple d’avoir une descendance aa est de: 182 Le diagnostic anténatal pour établissement du caryotype sur les cellules amniotiques se justifie dans tous les cas suivants, sauf un. Lequel ? 183 Parmi les propositions suivantes,une est fausse. Laquelle? L’hérédité dominante autosomique: 184 Dans le cadre d’une union consanguine, une femme est hétérozygote pour une affection se transmettant selon le mode autosomique récessif. Quel est le risque pour que son cousin germain soit aussi hétérozygote? 185 Pour l’hérédité de type dominant, la dénomination expressivité variable définit 186 Les amniocentèses précoces pour le diagnostic d’une anomalie chromosomique sont indiquées 187 Le risque de trisomie 21 à la naissance peut être situé à: 188 La fente labiale est un caractère multifactoriel, sa transmission obéit à toutes les règles suivantes sauf une. Laquelle? 189 Dans le syndrome de Klinefelter à l’âge adulte, après la puberté, un seul de ces signes est constant et indispensable au diagnostic, lequel ? 190 Les notions de pénétrance et d’expressivité s’appliquent aux manifestations variables des gènes Parmi les propositions suivantes, laquelle est correcte? 191 Parmi les malformations suivantes, laquelle est la plus souvent rencontrée dans le syndrome de Turner? 192 En cas de transmission autosomique récessive et pour laquelle la fréquence des hétérozygotes dans la population est de 1/50, quelle est la probabilité pour l’oncle d’un sujet atteint d’avoir un enfant atteint 193 Quel est le risque de récurrence de trisomie 21 pour deux parents de 25 ans dont les 2 caryotypes sont normaux et qui viennent d’avoir un enfant porteur d’une trisomie 21 libre? 194 Un taux élevé d’alpha foetoprotéine amniotique doit faire craindre que la femme attend un enfant atteint d’une ou plusieurs de ces affections 195 Quel(s) est(sont) l’(les) élément(s) qui fait (font) évoquer une transmission récessive liée à IX? 196 On retrouve constamment dans le syndrome de Klinefelter: 197 Le dépistage systématique de la phénylcétonurie doit être pratiqué 198 La consanguinité augmente le risque de 199 Un homme atteint dune maladie récessive autosomique épouse une femme hétérozygote pour la même maladie. Quel est le risque de voir apparaître la maladie chez leurs enfants? 200 Toutes les propositions suivantes sont exactes, sauf une. Laquelle? Un diagnostic prénatal chromosomique doit être proposé à toute femme enceinte: 201 Un sujet atteint dune maladie autosomique récessive: 202 Un caryotype est justifié en cas de 203 Dans la trisomie 21 typique, on observe 204 Indiquer la(les) maladie(s) qui est(sont) réglementairement en France lobjet dun dépistage systématique à la naissance: 205 Parmi les manifestations suivantes lune ou plusieurs dentre elles peuvent compliquer fréquemment la trisomie 21 206 La(les) anomalie(s) chromosomique(s) retrouvées dans le syndrome de Turner est(sont) 207 La neuro-fibromatose de Recklinghausen est une phacomatose héréditaire à transmission autosomique dominante. Si un des deux parents est atteint, le risque pour la descendance comporte: 208 Parmi les propositions suivantes concernant les non disjonctions méiotiques, indiquez la proposition exacte? 209 Les anomalies chromosomiques suivantes ont toutes une fréquence supérieure à 1/3000 à la naissance sauf une. Laquelle? 210 Joseph est atteint dune maladie de Gaucher de type adulte, à transmission autosomique récessive Il désire épouser sa cousine germaine Quel risque a le couple d’avoir un enfant atteint de la maladie? 211 Quel est le nombre de chromosomes d’une cellule somatique dans une tétraploïdie dans l’espèce humaine? 212 Deux achondroplases s’épousent (l’affection est dominante autosomique). Quelle est la probabilité de concevoir un enfant atteint dans ce couple? 213 Soit une affectation récessive autosomique de fréquence 1/1 000 000. Quelle est la fréquence des hétérozygotes pour la maladie? 214 Quelle est ou sont la ou les proposition(s) exacte(s) dans l’hérédité autosomique récessive? 215 Parmi les caractéristiques de l’hérédité autosomique dominante on trouve tout ou partie des propositions suivantes 216 Les conductrices obligatoires de Ihémophilie sont 217 Pierre a un albinisme oculaire, son frère et un oncle maternel sont atteints. Le mode de transmission est récessif lié à IX. Quel est le risque que ses enfants soient atteints de la même affection? 218 Pierre a une cataracte congénitale se transmettant selon e mode dominant autosomique. La pénétrance est complète : en effet, sa soeur, son père, sa grand-mère paternelle sont également atteints. Une autre soeur Jeanne est indemne. Quel est le risque pour les enfants de Jeanne d’être porteurs de cataracte? 219 Cochez le(les) signe(s) clinique(s) observé(s) dans le syndrome de Klinefelter: 220 Dans le cadre des maladies multifactorielles, le conseil génétique sera basé sur: 221 Un homme hémophile se marie avec une femme non conductrice, les enfants de cette union seront: 222 Leffet observé des gènes chez un individu est appelé: 223 Une translocation Robertsonienne équilibrée t(14 : 21), sans mosaïque 224 Parmi les étiologies dhypothyroïdies congénitales, laquelle correspond à une affection récessive autosomique: 225 Un individu porteur dune translocation réciproque équilibrée entre deux autosomes: 226 Monsieur et Madame M, cousins germains, ont un enfant atteint d’hyperplasie virilisante des surrénales par déficit en 21-hydroxylase, affection récessive autosomique: ils ont deux autres enfants normaux. Quel est le risque pour que le 4ème enfant, attendu, soit atteint du déficit en 21- hydroxylase? 227 Monsieur et Madame Y... cousins germains ont un enfant atteint de maladie de Turner, affection autosomique récessive : ils ont trois autres enfants normaux. Quel est le risque pour que le cinquième enfant, attendu, soit atteint de cette maladie? 228 Parmi les propositions suivantes concernant le syndrome de Turner, quelle est la proposition inexacte? 229 Quel est le risque dapparition dune trisomie 21 dans la descendance dun sujet porteur dune translocation par fusion centrique (21q : 21q) ? 230 Quel est le coefficient de consanguinité dun individu issu de cousins germains 231 Le syndrome de Turner est caractérisé par tous les éléments suivants, excepté un. Lequel? 232 Monsieur et Madame X..., cousins germains, ont un enfant atteint de maladie de Sanfilippo, affection autosomique récessive, et trois autres enfants normaux. Quel est le risque pour que le cinquième enfant attendu, soit atteint de cette maladie: 233 Parmi les propositions suivantes concernant Ihérédité récessive liée à IX, indiquez celle(s) qui est(sont) erronée(s) 234 Un double hétérozygote: 235 On appelle cousins germains ou cousins du 1er degré 236 Quelle est, parmi les propositions suivantes, celle qui indique correctement le nombre de corps de Barr observé respectivement chez un garçon trisomique 21, une femme triplo X, une patiente atteinte de syndrome de Turner, et un sujet présentant un syndrome de Klinefelter 237 Une femme phénylcétonurique traitée épouse un homme hétérozygote pour la phénylcétonurie. Quel pourcentage d’enfants nés de cette union auront un génotype normal? 238 Quelle(s) est ou sont la ou les proposition(s) exacte(s) concernant Ihémophilie ? 239 Sont hétérozygotes obligatoires pour l’hémophilie 240 Parmi les explications suivantes évoquées pour rendre compte de l’apparition d’une maladie récessive liée à IX chez un individu phénotypiquement féminin, indiquez celle(s) qui est(sont) fausse(s) 241 Une atteinte féminine dans une maladie récessive liée à IX peut être due à: 242 Dans la descendance d’un homme atteint d’hémophilie B: 243 Parmi les propositions suivantes concernant l’hérédité multifactorielle, quelle est ou quelles sont celle(s) qui est ou sont exacte(s) ? 244 Concernant la trisomie 21 il est exact que 245 Parmi les chromosomes suivants une translocation Robertsonienne peut concerner: 246 La mucoviscidose est transmise selon le mode autosomique récessif. Un couple vient davoir un enfant atteint; le frère et la soeur des parents sont également mariés ensemble. Quelle est la probabilité pour que les enfants de ce deuxième couple soient atteints? 247 En génétique formelle, un gène A est dit dominant par rapport à un gène B si 248 Pour le couple formé d’un hémophile et d’une femme non conductrice, le risque d’avoir un enfant hémophile est de: 249 La plupart des maladies héréditaires du métabolisme sont dues: 250 Cliquez sur le bouton Dessin pour voir larbre généalogique. 111, 112 et 115 sont atteints de mucoviscidose. Les deux familles ne sont pas apparentées. 12 et 114 désirent se marier. Quel risque ont-ils davoir un enfant atteint de mucoviscidose? 251 Un jeune homme souhaiterait épouser une jeune fille dont le frère est atteint dune hémophilie, il y a dautres cas connus d’hémophilie dans cette famille. Quel risque encourent-ils pour leur descendance ? 252 Quelle est proportion des trisomies 21 par translocation parmi les trisomies 21 253 Le gène du facteur antihémophilique A et le gène du facteur antihémophilique B sont 254 Dans les familles de myopathie de Duchenne : quelle(s) femme(s) peut(vent) être considérée(s) comme conductrice(s) certaine(s) de la maladie? 255 Parmi les situations suivantes, quelle(s) est(sont) celle(s) qui ne justifie(nt) pas un caryotype? 256 Cochez le caryotype correspondant à la trisomie 21 libre et homogène 257 Dans l’hérédité récessive liée à IX: 258 Dans une maladie récessive liée à IX, l’union dune femme saine non conductrice avec un malade aboutira à ce que 259 Un diagnostic anténatal peut nécessiter de recourir à 260 Dans une trisomie 21, il est exact que 261 Chez un sujet phénotypiquement normal, dont le caryotype est à 46 chromosomes quelle(s) est(sont) 1(s) anomalie(s) chromosomique(s) que Ion peut observer? 262 Le syndrome de Turner est caractérisé par: 263 Un sujet porteur de trisomie 21 peut avoir le caryotype suivant 264 Un sujet atteint dun syndrome de Klinefelter présente habituellement 265 Indiquez celle(s) des propositions suivantes qui s’applique(nt) à la trisomie 266 Dans l’expression dune maladie héréditaire autosomique récessive 267 Une jeune femme a une soeur qui souffre d’une maladie Z. Elle épouse un cousin germain Quels sont les risques qu’elle ait un enfant atteint de cette maladie Z sachant que cette affection autosomique récessive touche un nouveau- né sur 90 000 dans la population considérée 268 L’établissement du caryotype est indiqué chez les parents dun enfant: 269 Les principales indications de la réalisation d’un diagnostic chromosomique anténatal comportent: 270 Le syndrome de Klinefelter comporte l’(les) anomalie(s) suivante(s) 271 Le syndrome de Turner, est caractérisé par: 272 Le diagnostic anténatal des anomalies de fermeture du tube neural comprend 273 Le phénotype clinique résultant de l’expression d’un gène récessif lié au chromosome est: 274 La neuro-fibromatose de Recklinghausen se transmet selon un mode autosomique dominant. Quel est le risque pour la descendance d’un sujet atteint, le conjoint étant sain? 275 Toutes les affirmations suivantes concernant la trisomie 21 sont exactes sauf une, préciser laquelle? 276 Quel est parmi les critères s, celui qui caractérise l’hérédité récessive autosomique? 277 Chez un sujet de 25 ans, avec un phénotype évocateur du syndrome de Klinefelter, vous attendez de l’analyse biologique les résultats suivants pour confirmer votre diagnostic clinique 278 Parmi les propositions suivantes, quelle(s) est(sont) celle(s) qui correspond(ent) à la transmission dune maladie autosomique et dominante 279 Une maladie autosomique récessive touche en Europe un enfant sur 1600 recensés. La fréquence du gène dans la population utilisée pour cette enquête est de: 280 Dans le cadre d’une maladie dont l’hérédité est autosomique et dominante l’expressivité du gène est dite variable lorsque 281 Parmi les propositions suivantes quelle(s) est(sont) celle(s) qui permet(tent) de définir une maladie autosomique dominant (la pénétrance est complète et la fréquence des mutations négligeable) 282 Létude des polymorphismes de restriction par des techniques de biologie moléculaire 283 Dans le cadre dune maladie dont la transmission est autosomique et dominante, on admet que sa pénétrance est variable seulement si: 284 Un homme, atteint de phénylcétonurie dépistée en période néonatale et correctement traitée, épouse sa cousine germaine. Quel risque à le couple davoir un enfant atteint de phénylcétonurie? 285 Pierre et Jacqueline viennent d’avoir un troisième enfant Yvon qui présente à la naissance un iléus méconial dans le cadre d’une mucoviscidose. Leurs deux aînés Philippe et Christine sont en bonne santé. Jacques le frère de Pierre épouse Annie la soeur de Jacqueline. Tous deux sont en excellente santé. Quel est le risque encouru par ce couple d’avoir également un enfant atteint de mucoviscidose? 286 Parmi les caryotypes suivants, le(s)quel(s) est(sont) compatible(s) avec un phénotype de trisomie 21 ? 287 Indiquez celle(s) des propositions suivantes qui s’applique(nt) à la trisomie 21: 288 Dans l’espèce humaine 289 Parmi les signes suivants, le(s)quel(s) doi(ven)t faire rechercher un syndrome de Turner? 290 Quel(s) caractère(s) parmi les suivants se rapporte(nt) effectivement aux translocations équilibrées? 291 La formule chromosomique dune mère cliniquement normale dont enfant est porteur dune trisomie 21 par translocation Robertsonienne entre un chromosome 14 et un chromosome 21 peut être: 292 Le diagnostic anténatal de la mucoviscidose (maladie héréditaire autosomique récessive): 293 Quel est ou sont les signes qui ne correspondent pas à une trisomie 21 ? 294 Dans une maladie récessive liée à IX: 295 Dans une maladie récessive liée à IX: 296 Une transaction réciproque équilibrée parentale 297 Quelle affection génétique faut-il évoquer en priorité devant une dissection aortique? 298 L’amniocentèse précoce destinée à dépister une aberration chromosomique se fait généralement: 299 Un sujet hétérozygote pour un gène pathologique dominant à pénétrance complète: 300 Parmi les propositions suivantes, une est fausse. Laquelle? Lhérédité dominante autosomique: 301 Une femme phénylcétonurique traitée épouse un homme hétérozygote pour la phénylcétonurie. Quel pourcentage d’enfants nés de cette union seront eux- même hétérozygotes? 302 Le syndrome de Klinefelter est caractérisé par: 303 Cochez le ou les caryotype(s) correspondant à une trisomie 21. 304 La consanguinité 305 En l’absence de mutation de novo, 50 % des enfants d’un couple de parents sains sont porteurs hétérozygotes du gène responsable dune maladie autosomique récessive. Leurs parents peuvent être: 306 En cas de transmission autosomique récessive et pour laquelle la fréquence des hétérozygotes dans la population est de 1/50, quelle est la probabilité pour l’oncle d’un sujet atteint d’avoir un enfant atteint 307 Quel est pour une femme de 30 ans primigeste, sans antécédents particuliers, le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 ? 308 La soeur d’un trisomique 21 a un caryotype 45, XX, t ( 14q21q). Les risques qu’elle a d’avoir un enfant trisomique 21 sont de 309 Le caryotype 47, XXY, correspond en général à: 310 L’étude du caryotype est indiquée dans 311 La formule chromosomique suivante est observée dans le syndrome de Turner: 312 Un seul de ces signes est constant et indispensable au syndrome de Klinefelter à l’âge adulte, après la puberté; lequel? 313 Une femme hémophile est homozygote. Quels sont les risques que sa fille ait un fils malade dun père sain? 314 Dans l’hémophilie 315 L’observation dans une famille d’un cas unique d’une affection génétique chez un garçon peut traduire: 316 Parmi les signes cliniques suivants, citer ceux qui ne sont habituellement pas rencontrés dans le syndrome de Turner: 317 Dans la trisomie 21 typique, on observe 318 Parmi les signes cliniques suivants, citer ceux qui ne sont habituellement pas rencontrés dans le syndrome de Klinefelter: 319 Une translocation robertsonienne 320 Le terme de pénétrance d’un gène s’applique à 321 Parmi ces cinq caryotypes, lequel correspond au handicap mental le plus important? 322 Chez un sujet porteur de caryotype 47,XY,+21, la cardiopathie congénitale le plus souvent retrouvée est 323 Dans une famille, l’observation d’un cas unique dune affection génétique chez un garçon peut traduire: 324 Le syndrome de Klinefelter comporte: 325 Quel est ou quels sont le ou les éléments qui peuvent faire évoquer une transmission récessive liée à IX? 326 Une transiocation Robertsonienne équilibrée, t( 14 ; 21), sans mosaïque 327 La fente labiale est un caractère multifactoriel, sa transmission obéit à toutes les règles suivantes sauf une laquelle ? 328 Le caryotype d’un sujet comporte deux autosomes anormaux, l’un trop court, l’autre trop long. Définir l’anomalie responsable en tenant compte du fait que le sujet a un phénotype normal 329 Dans la descendance d’un couple dont le mari est atteint d’une maladie récessive liée au chromosome X et la femme non conductrice pour cette anomalie: 330 Deux parents sont porteurs hétérozygotes du gène de la mucoviscidose, quel est le risque d’avoir un enfant atteint si celui ci est un garçon ? 331 Quelle est, parmi les propositions suivantes, celle qui indique correctement le nombre de corps de Barr observé respectivement chez une fille trisomique 21, une femme triplo X, une patiente atteinte de syndrome de Turner, et un sujet, présentant un syndrome de Klinefelter: 332 Parmi ces cinq femmes qui demandent une amniocentèse, laquelle présente le risque statistique le plus élevé davoir un enfant trisomique 21 333 Une amniocentèse est décidée chez une jeune femme enceinte, compte tenu dun antécédent dun enfant précédent trisomique 21 libre, pour savoir si l’enfant est ou non atteint de trisomie. Cette amniocentèse doit être faite 334 Le daltonisme est une anomalie récessive liée à IX. Quelle est la descendance des parents tous deux atteints de la même forme de daltonisme? 335 La plupart des maladies héréditaires du métabolisme sont dues: 336 Lapparition dune maladie récessive liée à ‘X chez une femme peut être liée à: 337 Sont hétérozygotes obligatoires pour l’hémophilie 338 Quelle est ou sont la ou les proposition(s) exacte(s) concernant l’hémophilie ? 339 Dans l’hérédité autosomique récessive 340 L’examen des cellules d’un frottis endobuccal révèle l’existence d’un corpuscule de BARR, la ou les formule(s) chromosomique(s) possible(s) est ou sont 341 Un caryotype est justifié en cas de 342 Un sujet atteint dune maladie autosomique récessive 343 En cas de maladie génétique chez un enfant, vous évoquez un caractère autosomique récessif si 344 Dans la liste suivante, quel est ou quels sont les hétérozygotes obligatoires pour la mucoviscidose? 345 Parmi les situations suivantes, indiquez celles qui constituent une indication de diagnostic prénatal chromosomique 346 Dans la descendance d’un couple dont le mari est atteint dune maladie récessive liée au chromosome X et la femme non conductrice pour cette maladie: 347 Le risque de trisomie 21 à la naissance peut être situé à: 348 Parmi les manifestations suivantes l’une ou plusieurs d’entre elles peuvent compliquer fréquemment la trisomie 21 349 Parmi les propositions suivantes concernant la mucoviscidose et sa transmission, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s)? 350 Dans un arbre généalogique, on n’observe que des sujets masculins atteints. Désignez le seul critère généalogique qui permet d’exclure une récessivité liée à IX: 351 Lorsque Ion suspecte chez un nouveau-né une trisomie 21, quel est le signe neurologique qui va appuyer le diagnostic? 352 Quel est le risque de récurrence de trisomie 21 pour deux parents de 25 ans dont les 2 caryotypes sont normaux et qui viennent davoir un enfant porteur dune trisomie 21 libre? 353 Chez un sujet porteur de caryotype 47,XX,+21, la complication oculaire la plus couramment rencontrée est: 354 Une femme est hétérozygote pour une affection se transmettant selon le mode autosomique récessif. Quel est le risque pour que son cousin germain soit aussi hétérozygote? 355 Quel est (ou quels sont) le (ou les) élément(s) qui fait (font) évoquer une transmission récessive liée à IX? 356 Lexamen des cellules dun frottis endobuccal révèle l’existence d’un corpuscule de BARR; la ou les formule(s) chromosomique(s) possible(s) est (sont) 357 Un homme atteint d’une maladie récessive autosomique épouse une femme hétérozygote pour la même maladie. Quel est le risque de voir apparaître la maladie chez leurs enfants? 358 Il faut demander un caryotype chez des parents: 359 Le nombre haploide de chromosome dans l’espèce humaine est de: 360 Un sujet atteint d’une maladie autosomique récessive: 361 Dans le mode de transmission récessif lié au chromosome X (mère conductrice et père sain) 362 Le syndrome de Turner se caractérise dans sa forme typique par: 363 Le caryotype peut être établi à partir: 364 Parmi les chromosomes suivants, lesquels peuvent être impliqués dans une translocation robertsonienne? 365 Cochez le ou les signes cliniques que Ion observe dans le syndrome de Klinefelter après la puberté: 366 cc Deux parents normaux consanguins ont eu un garçon et une fille atteints de la même maladie enzymatique jusque-là inconnue dans la famille. De quel type d’hérédité s’agit- il? 367 Un troisième enfant naît, il est sain. Quel est son risque d’être hétérozygote pour ce gène pathologique? 368 Le frère sain de la mère vient à son tour consulter. Vous lui donnez sa probabilité d’être hétérozygote pour ce gène: 369 Cet oncle maternel se marie avec une femme qui ne lui est pas apparentée. Sachant que la fréquence des hétérozygotes dans la population générale est de 1/50, quelle est la probabilité pour ce couple d’avoir un enfant atteint? 370 cc Soit rarbre généalogique suivant: 1113, 1114, et IV1 sont hémophiles A. 1V3 est atteint de mucoviscidose. 1V2 à épousé 1V6. IV1 souhaite épouser 1V7. Cliquez sur le bouton ‘dessin pour afficher l’arbre généalogique. Quel est le coefficient de consanguinité des enfants du couple 1V2 - 1V3? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 371 Sachant que la fréquence de la mucoviscidose est de 1/2500, quel est le risque de mucoviscidose pour la descendance du couple 1V2 - 1V6? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 372 Sachant que l’hémophilie atteint un garçon nouveau-né sur 5000, quel est le risque que le couple 1V2 - 1V6 ait un enfant hémophile? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 373 Quel est le risque que le couple IV1 - 1V7 ait un enfant hémophile? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 374 1V7 renonce à épouser IV1. Elle se marie avec quelqu’un qui est normal mais qui a deux frères retardés mentaux. Le caryotype du père de ces deux enfants est normal. Celui de leur mère est anormal. Cette femme porte une translocation 46,.XXt(4;18)(pll,q21), cest-à- dire 4p-, 18q+. Son fils qui a épousé 1V7 z la même translocation. Indiquez quels sont les types de descendants que ce couple peut avoir: Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 375 cc Une enfant, sans pathologie connue dans les antécédents, est amenée à la consultation à lâge de 14 ans. Elle ne présente aucun signe de puberté. Elle est de petite taille (133 cm, soit N3 écarts type). On évoque un syndrome de Turner. Les parents ont tous les deux une taille normale. Les parents ont déjà dans le dossier de leur fille des dosages d’hormone de croissance qui sont normaux et une radiographie du squelette. Parmi les signes cliniques d’examen suivants, vous retenez pour orienter votre votre diagnostic? 376 Pour conforter le diagnostic que vous envisagez, vous allez demander: 377 cc Une femme bien portante, soeur d’un hémophile, a eu trois enfants de son mari bien portant dont: - un garçon hémophile - un garçon bien portant - une fille bien portante A supposer que chacun d’eux épouse des personnes bien portantes et non apparentées, quel est le risque... Pour la descendance du garçon hémophile: 378 Pour la descendance du garçon sain 379 Pour la fille bien portante: 380 Si le garçon hémophile a une fille, quel sera le risque pour la descendance de celle-ci? 381 cc Larbre généalogique concerne une maladie autosomique récessive Cliquez sur ‘Dessin” pour voir l’arbre généalogique. Quelle est la probabilité pour que III-3 soit hétérozygote pour le gène concerné Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 382 Quelle est la probabilité pour que IV-4 soit hétérozygote pour le gène? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 383 Quelle est la probabilité pour le couple IV-3, IV-4 d’avoir un enfant atteint? Cliquez sur le bouton Dessin pour afficher l’arbre généalogique. 384 Si IV-2 épouse un homme sain non apparenté, quelle est la probabilité qu’ils aient un enfant atteint de la même maladie qu’elle? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 385 Parmi les sujets suivants, lequel est hétérozygote obligatoire? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 386 cc Cliquez sur le bouton “Dessin pour afficher l’arbre généalogique. Lorsque Il-2 attendait son 3ème enfant III-3, le risque de naissance d’un enfant trisomique 21 était: Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 387 III-3 est un trisomique 21 libre. Le caryotype de Il-1 et Il-2 est normal, Il-1 est enceinte en 1986. Le risque de trisomie 21 libre est pour elle de: Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 388 Il-3 a eu comme 2ème enfant un mucoviscidosique, le risque pour cette grossesse de donner le jour à un enfant mucoviscidosique était de: Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 389 Il-3 attend un 3ème enfant. Quel est le risque quil soit mucoviscidosique? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 390 Il-5 vient vous demander une amniocentèse pour la grossesse en cours en 1986. Le risque pour enfant quelle attend soit trisomique est de: Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 391 Le risque que l’enfant que Il-5 attend soit un mucoviscidosique est de Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 392 Le risque pour Il-6 d’avoir un enfant trisomique 21 en 1986 est de Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 393 cc Dans la famille H, il y a plusieurs cas d’hémophilie A. Cliquez sur le bouton “Dessin pour afficher l’arbre généalogique. A partir de l’arbre généalogique, quelle est la probabilité d’être conductrice pour 11-2? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 394 A partir de larbre généalogique, quelle est la probabilité dêtre conductrice pour III-1 ? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher arbre généalogique. 395 A partir de larbre généalogique, quelle est la probabilité dêtre conductrice pour III-4? Cliquez sur le bouton Dessin pour afficher larbre généalogique. 396 A partir de larbre généalogique, quelle est la probabilité dêtre conductrice pour III-5? Cliquez sur le bouton Dessin pour afficher larbre généalogique. 397 Il-1 vient davoir un fils III-2. QueUe est la probabiiité que celui-ci soit hémophile? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher larbre généalogique. 398 Il-3 vient davoir un fils III-6. Quelle est probabilité que celui- ci soit hémophile? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 399 III-1 vient davoir un fils IV-1. Quelle est la probabilité pour que celui-ci soit hémophile? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 400 III-4 est enceinte de 10 semaines. Elle désire connaître les possibilités du diagnostic anté-natal. Quelle(s) est(sont) elle(s) ? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 401 cc Une femme bien portante, soeur dun hémophile, a eu trois enfants de son mari bien portant, dont: - un garçon hémophile - un garçon bien portant - une fille bien portante. A supposer que chacun d’eux épouse des personnes bien portantes et non apparentées Le risque comporte pour la descendance du garçon hémophile? 402 Le risque comporte pour la descendance du garçon sain ? 403 Le risque comporte pour la fille bien portante? 404 Si le garçon hémophile a une fille, le risque pour sa descendance de celle-ci comporterait: 405 cc Cliquez sur le bouton ‘Dessin pour afficher l’arbre généalogique. L’arbre généalogique concerne une maladie autosomique récessive, où les sujets atteints sont portés en sombre. Quelle est la probabilité que III-3 soit hétérozygote pour le gène concerné? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 406 Quelle est la probabilité pour que IV-1 soit hétérozygote pour le gène? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 407 Quelle est la probabilité pour IV-2 d’être hétérozygote pour le gène? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 408 Quelle est la probabilité pour le couple V-3, V-4 davoir un enfant atteint? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 409 Si IV-2 épouse un homme sain non apparenté, quelle est la probabilité qu’ils aient un enfant atteint de la même maladie quelle? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 410 Parmi les sujets suivants, lequel est hétérozygote obligatoire? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 411 cc Monsieur et Madame M... âgés de 58 ans, amènent à la consultation de génétique, leur fille, Jacqueline, âgée de 16 ans. Cette dernière est porteuse d’un syndrome de Turner, qui vient d’être diagnostiqué car son caryotype a pour formule chromosomique : 46,.X iso(Xq). Dans les antécédents de Madame M.., on note deux grossesses ayant abouti à des fausses couches spontanées. Par ailleurs, elle nous signale qu’ elle est mariée à un cousin germain paternel, et qu’elle a eu la rubéole pendant qu’elle attendait Jacqueline. Monsieur et Madame M. ont tous deux un caryotype normal. Quelle est la fréquence du syndrome de Turner dans la population générale féminine? 412 Au moment de la naissance de Jacqueline, devant quel signe le diagnostic de syndrome de Turner aurait-il pu être évoquer? 413 A l’âge actuel de Jacqueline, quel signe le tableau clinique du syndrome de Turner peut-il comporter? 414 Quelle malformation ou complication associées doit-on essentiellement craindre dans le syndrome de Turner et qu’il convient donc de rechercher chez Jacqueline? 415 Jacqueline a pour formule chromosomique : 46, .X iso(Xq). A quoi correspond cette iso(Xq)? 416 Quelles sont les conductrices non obligatoires dépistées par l’analyse de l’ADN Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 417 Il-9 est enceinte. Que lui conseillez-vous? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 418 Il-10 épouse une femme qui a un frère trisomique 21. Ce dernier ne possède que 46 chromosomes Sa mère et sa grand-mère maternelle nont que 45 chromosomes dont un seul 21 et un seul 14, elles ont cependant un phénotype normal. Quelle est la probabilité théorique pour que le conjoint de li-10 nait lui aussi que 45 chromosomes? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 419 On ignore le caryotype du conjoint de Il-10. Quelle est la probabilité théorique pour qu’un enfant à naître de cette union soit trisomique 21 comme le frère du conjoint de Il-10? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 420 cc Cliquez sur le bouton ‘Dessin pour afficher l’arbre généalogique. Lorsque Il-2 attendait sont 3ème enfant III-3, le risque de trisomie 21 était de: Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 421 III-3 est une trisomique 21 libre. Le caryotype de Il-1 et Il-2 est normal. III-1 est enceinte. Le risque de trisomie 21 libre est pour elle de: Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 422 Il-3 a eu comme 2ème enfant un mucoviscidosique. Le risque pour cette grossesse de donner le jour à un enfant mucoviscidosique était de Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher Iarbre généalogique. 423 Il-3 attend un 3ème enfant. Quel est le risque que cet enfant soit mucoviscidosique? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher larbre généalogique. 424 Le risque que lenfant que Il-5 attend soit atteint de mucoviscidose est de Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher larbre généalogique. 425 Le risque pour Il-6 davoir un enfant trisomique 21 est de Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher larbre généalogique. 426 cc Marie et Jean ont eu un premier enfant décédé à quelques jours d’iléus meconial. Le diagnostic de mucoviscidose suspecté a pu être confirmé par le test à la sueur qui a montré un taux de chlore à 100 mEq/l. Il n’y a pas de consanguinité, mais l’interrogatoire révèle que le frère de Jean est hémophile. Marie est actuellement enceinte, à 4 semaines d’aménorrhée, elle demande un conseil génétique car elle a peur que l’enfant à naître soit atteint de mucoviscidose ou d’hémophilie. Quel est le risque pour le couple d’avoir un enfant à nouveau atteint de mucoviscidose? 427 Quelle est la probabilité pour que Marie soit hétérozygote pour le gène de la mucoviscidose? 428 Quelle est la probabilité pour que Joélle, soeur de Marie, ait elle-même un enfant atteint (la fréquence du gène est de 1/25)? 429 Quelle(s) méthode(s) de diagnostic anténatal peut-on envisager? 430 Quelle(s) est(sont) la(les) méthode(s) fiable(s) de dépistage de l’état hétérozygote? 431 A quelle date proposerez vous le diagnostic anténatal? 432 Quel est le risque pour Marie et Jean d’avoir un enfant hémophile? 433 cc Il-1 et III-2 sont morts atteints de myopathie de Duchenne. IV-2 était venu vous demander, avant toute grossesse, le risque qu’elle avait d’avoir un garçon myopathe. cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. Ce risque est, pour chaque garçon, de: Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 434 IV-2 va présenter une grossesse qui donnera naissance à un garçon. Le garçon est myopathe. A ce moment IV-1 vient vous poser les mêmes questions. Elle a déjà un garçon normal. Quelle est pour elle le risque théorique pour un autre garçon ? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 435 Cet enfant qui va naître est une fille (V-2). Le jour où elle sera mère à son tour, quel risque statistique aura-t-elle d’avoir un garçon myopathe Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 436 Admettons que cet enfant V-2 soit un garçon myopathe. Quelle serait alors le risque de myopathie pour un 3ème garçon de IV-1 ? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 437 cc Un garçon de 16 ans vient consulter pour obésité et retard pubertaire. Dans ses antécédents, on ne retrouve pas d’affection médicale ou chirurgicale notable. Il n’a pas d’érections et il ne se rase pas. A l’examen : 1,85 m pour 100 kg, hauteur pubienne 98cm, la pilosité pubienne est présente, triangulaire et peu fournie, les poils axillaires sont rares. Organes génitaux externes : testicules 1,5/0,9 cm, très fermes, verge 4 cm d’aspect infantile. Il a déjà fait des examens paracliniques: - radiographies du thorax et du crâne : normales - frottis buccal : corpuscules de Barr présents dans 30 % des cellules. Le diagnostic suivant est le plus probable: 438 Le caryotype le plus vraisemblable est: 439 cc Denise, 25 ans, et Jean, 28 ans, sont cousins germains et doivent se marier. La soeur aînée de Denise, âgée de 38 ans, vient de donner naissance à un enfant porteur dune trisomie 21 libre. Il n’y a pas d’autre antécédent dans la famille. Quel est le coefficient de parenté de Denise et Jean? 440 Quel conseil génétique donnez- vous? 441 Pour quel(s) type(s) de pathologie le risque d’un tel couple est-il plus élevé que celui de la population générale? 442 cc 111.2 a un phénotype de trisomie 21. L’analyse chromosomique montre qu’il s’agit dune trisomie 21 par translocation 14 21. Soit l’arbre généalogique suivant: Cliquez sur le bouton “Dessin pour afficher l’arbre généalogique. Comment s’écrit le caryotype de 111.2? Cliquez sur le bouton Dessin pour afficher l’arbre généalogique. 443 Le caryotype de 11.2 est normal. Celui de 11.1 est anormal. Comment s’écrit-il? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 444 Une trisomie 21 par translocation se distingue d’une trisomie 21 libre par: Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 445 Compte tenu des informations de la question 2, 11.3 est enceinte de 13 semaines. Elle a 25 ans. Que faut-il faire? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 446 Compte tenu des informations de la question 2, pour qui faut-il réaliser un caryotype dans le cadre de l’enquête familiale? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 447 cc Lenfant 1V3 de l’arbre généalogique ci-dessus a été o ré à 2 jours de vie d’un iléus méconial. Il a actuellement 5 ans; les tests de la sueur successifs ont confirmé le diagnostic de mucoviscidose. Sa maladie est essentiellement respiratoire. 1113 est enceinte. Cliquez sur le bouton “Dessin pour afficher l’arbre généalogique. Quel risque encourt 111(3) d’être hétérozygote si l’on exclut toute mutation récente? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 448 Sachant que la prévalence de la maladie est de l’ordre de 1/2500, évaluez le risque de 111(4) dêtre Aa: Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 449 Quel est ainsi le risque ‘à priori” de 1V8 d’être à ? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 450 111(2) souhaite un diagnostic anténatal l’étude du liquide amniotique est proposée selon le principe suivant Cliquez sur le bouton Dessin pour afficher l’arbre généalogique. 451 Le diagnostic anténatal biochimique est fiable à Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 452 111(3) à 39 ans; elle demande un diagnostic anténatal. Vous lui proposez: Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 453 cc Cliquez sur le bouton “Dessin pour afficher l’arbre généalogique. Les sujets 11(2), 11(6), 11(7) et 111(4) de cet arbre généalogique ont manifesté vers râge dun an des signes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : difficulté pour se relever de la position accroupie à la position debout, fatigabilité lors de l’acquisition de la marche ; le diagnostic a été confirmé chaque fois par la clinique et par le dosage sanguin de la créatinekinase. En Il, deux soeurs ont eu des créatines-kinases élevées (à plusieurs reprises) 11(1) à des créatines-kinases normales. Quelle est la signification de ces résultats pour 11(3) et 11(5)? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 454 Que peut-on conclure du résultat normal de 11(1 )? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher larbre généalogique. 455 Quel risque à priori encourt 111(6) dêtre conductrice? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher larbre généalogique. 456 Sont représentés, à côté des symboles figurant les différents sujets de cette famille, les résultats dévaluations dhaplotypes révélés en biologie moléculaire à partir de trois systèmes à deux allèles présumés très proches du gène DMD, Aa, Bb, Cc. Quel est dans cette famille Ihaplotype associé au gène DMD? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher larbre généalogique. 457 Daprès la biologie moléculaire: Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher larbre généalogique. 458 cc La famille représentée par l’arbre généalogique ci-dessous a conçu un enfant de sexe féminin III (4) atteint de mucoviscidose. Quel risque ce couple 113 114 encourt-il de concevoir un enfant hétérozygote? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 459 Nous supposerons que tout sujet hétérozygote l’est par transmission et jamais par mutation. Quel risque encourt 11(7) de savérer hétérozygote? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 460 La maladie atteint un sujet sur 2 500. Quel risque encourt la mère de 111(6) d’être hétérozygote? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 461 La maladie de 111(4) étant sévère, 11(7) et son épouse demandent à bénéficier pour une nouvelle grossesse prévue, d’un diagnostic anté-natal. Ce diagnostic peut se faire par: Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 462 11(3) et 11(4), gênés par le principe du diagnostic anté-natal envisagent de recourir à une insémination artificielle par sperme de donneur pour une prochaine grossesse. Evaluez le risque de conception dun enfant atteint de mucoviscidose, dans ce foyer dans le cas ou une telle méthode serait utilisée Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 463 Quelle est la probabilité d’être conductrice pour 111.2, avant l’étude en biologie moléculaire? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 464 Quelle est la probabilité dêtre conductrice pour 111.1, avant l’étude en biologie moléculaire? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 465 Quel est, après l’étude en biologie moléculaire, le risque pour 11.2 d’être conductrice de la maladie? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 466 Quel est, après l’étude en biologie moléculaire, le risque pour 111.2 d’être conductrice de la maladie? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 467 11.3 est enceinte. Le foetus est de sexe masculin. L’étude des polymorphismes de l’ADN montre qu’il est porteur de l’allèle A. Quelle est l’attitude la plus logique? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 468 Quelle est la probabilité calculée par les méthodes classiques pour que Il-6 soit conductrice’? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 469 Que devient-elle après l’étude en biologie moléculaire? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 470 Le conseil génétique donné sur sa demande au couple III-1, III- 2 a permis la poursuite de la grossesse car: Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 471 Quel est dans cette famille le marqueur du chromosome X porteur du gène anormal défini par l’analyse de l’ADN? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 472 cc Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. IIi est atteint d’une maladie récessive autosomique, dont la fréquence est de 1/2500. Quel est le risque pour 1113 d’avoir la même maladie sachant que 114 n’a aucun antécédent familial de ce type? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 473 Que devient ce risque si vous apprenez que 114 a une cousine germaine paternelle atteinte de cette affection? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 474 Le dépistage anténatal de la mucoviscidose est possible sur le liquide amniotique dans les familles à risque à 18 semaines d’aménorrhée. Parmi les enzymes suivantes, quelles sont celles qui y sont dosées dans ce but? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 475 112 va se marier. Son époux na aucun antécédent familial connu de mucoviscidose mais il présente une hémophilie k Ce couple sinterroge quand au risque encourru par leur descendance vis-à-vis de l’hémophilie Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 476 cc Des parents viennent pour la naissance d’un enfant polymalformé. Le caryotype de l’enfant est le suivant : 46,XY,der (l),t (1; 4)(P..; P..) et celui des parents : 46, XX et 46, XY, t (1; 4)(P..; P..). L’enfant est: 477 La grand mère paternelle porte la translocation. La probabilité que l’oncle paternel cliniquement normal ait un caryotype normal est de: 478 L’examen du liquide amniotique pour étude du caryotype est habituellement proposé à la: 479 cc Lenquête par biologie moléculaire dans une famille de myopathie de Duchenne de Boulogne a montré les résultats suivants obtenus à laide de sondes et d’enzymes de restriction appropriées Cliquez sur le bouton “Dessin pour afficher l’arbre généalogique. La présence chez un sujet de l’allèle responsable de la maladie dans cette famille doit être évoquée devant: Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 480 Les chromosomes X de 2 garçons sains (112 et 1115) sont caractérisés par les mêmes fragments de restriction que celui d’un garçon malade (1114) car: Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 481 Que peut-on répondre au couple 1115 - 1116 qui envisage une grossesse? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 482 Que peut-on répondre au couple 1112- 1113 qui demande la conduite à tenir vis à vis d’une future grossesse? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 483 Que peut-on répondre au sujet 1111 qui sinterroge sur l’issue dune éventuelle grossesse? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 484 cc Sur l’arbre généalogique, sont représentés par un même symbole des sujets porteurs d’une hémophilie A. Cliquez sur le bouton “Dessin’ pour afficher l’arbre généalogique. Il s’agit d’un déficit en Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 485 L’arbre généalogique, vu hors du contexte clinique, est compatible avec Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 486 1114, lors dune nouvelle grossesse, demande une réévaluation de son état de conductrice possible Parmi les propositions suivantes, laquelle(lesquelles) est(sont) exacte(s)? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 487 1114, enceinte, s’avère conductrice. Parmi les propositions suivantes, concernant les possibilités et les modalités de diagnostic anté-natal, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s)? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 488 Evaluez, avant toute utilisation de biologie moléculaire, le risque à priori de 1114 d’être conductrice Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 489 cc Voici l’arbre généalogique dune famille dont un des membres 1114 est atteint dune myopathie de Duchenne Boulogne. Le taux des CPK de 12, 112, 113, et 1112 est respectivement de 68, 102, 74 et 36 UI/l pour une norme à 195 UI/l. Une enquête familiale en biologie moléculaire a retrouvé les profils de restriction suivants après l’utilisation d’une enzyme de restriction et dune sonde moléculaire appropriées. Cliquez sur le bouton “Dessin’ pour afficher l’arbre généalogique. La dystrophie musculaire de Duchenne Boulogne est une affection récessive liée à IX dont le gène: Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 490 Avant analyse par la biologie moléculaire, à qui attribuez- vous une probabilité nulle d’être porteur du gène de la myopathie? Cliquez sur le bouton ‘Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 491 Que doit-on proposer au sujet 113 en vue dune grossesse? Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 492 Si IV 1 est porteur d’un allèle d’une maladie récessive autosomique, quel est le risque pour le couple d’avoir un enfant atteint de cette maladie? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher l’arbre généalogique. 493 En admettant que IV 1 soit porteur de la même translocation que son père, quel est le risque théorique que le foetus ait une trisomie 3q ? Cliquez sur le bouton “Dessin” pour afficher larbre généalogique. 494 Vous désirez faire pratiquer une amniocentèse pour diagnostic anténatal de la trisomie 21 chez une femme enceinte âgée de 45 ans. Quelle est, parmi les raisons ci-dessous énumérées, celle qui oriente vers l'amniocentèse à 17-18 semaines d'aménorrhée plutôt que vers la biopsie villositaire ? 495 Le prélèvement du liquide amniotique par amniocentèse précoce : 496 Madame D., âgée de 24 ans, consulte pour aménorrhée secondaire et stérilité primaire. Réglée à 14 ans, elle a présenté des cycles irréguliers de 40 à 60 jours jusqu'à l'âge de 18 ans. Elle a alors débuté une contraception orale par oestro-progestatifs par Stéridril®, poursuivie pendant 4 ans sans interruption. Depuis l'arrêt de cette contraception, elle n'est plus réglée. A l'examen clinique, on note : - taille 1m60, poids 60 kilos - hypertrichose modérée et peau acnéique - col sain avec absence de glaire - au toucher vaginal, l'utérus est hypoplasique, les ovaires un peu gros. Différents examens complémentaires sont pratiqués : - bilan hormonal plasmatique : F S.H. normale (15 ng/ml), L.H. élevée (4 ng/ml) Oestradiol bas (50 pg/ml), progestérone basse (0,6 ng/ml) Delta-4 androstènedione élevée (2800 pg/ml) ainsi que la testostérone (800 pg/ml), 17 OHP normale (0,4 ng/ml). Prolactine normale (300 uU/ml). - Caryotype : 46, XX - H.S.G. : petite cavité utérine, perméabilité tubaire bilatérale - Radiographie de selle turcique normale.
Parmi les propositions diagnostiques suivantes, laquelle retenez- vous ? 497 Madame D., âgée de 24 ans, consulte pour aménorrhée secondaire et stérilité primaire. Réglée à 14 ans, elle a présenté des cycles irréguliers de 40 à 60 jours jusqu'à l'âge de 18 ans. Elle a alors débuté une contraception orale par oestro-progestatifs par Stéridril®, poursuivie pendant 4 ans sans interruption. Depuis l'arrêt de cette contraception, elle n'est plus réglée. A l'examen clinique, on note : - taille 1m60, poids 60 kilos - hypertrichose modérée et peau acnéique - col sain avec absence de glaire - au toucher vaginal, l'utérus est hypoplasique, les ovaires un peu gros. Différents examens complémentaires sont pratiqués : - bilan hormonal plasmatique : F S.H. normale (15 ng/ml), L.H. élevée (4 ng/ml) Oestradiol bas (50 pg/ml), progestérone basse (0,6 ng/ml) Delta-4 androstènedione élevée (2800 pg/ml) ainsi que la testostérone (800 pg/ml), 17 OHP normale (0,4 ng/ml). Prolactine normale (300 uU/ml). - Caryotype : 46, XX - H.S.G. : petite cavité utérine, perméabilité tubaire bilatérale - Radiographie de selle turcique normale.
Parmi les examens complémentaires suivants, lequel convient-il de pratiquer pour le confirmer ? 498 Madame D., âgée de 24 ans, consulte pour aménorrhée secondaire et stérilité primaire. Réglée à 14 ans, elle a présenté des cycles irréguliers de 40 à 60 jours jusqu'à l'âge de 18 ans. Elle a alors débuté une contraception orale par oestro-progestatifs par Stéridril®, poursuivie pendant 4 ans sans interruption. Depuis l'arrêt de cette contraception, elle n'est plus réglée. A l'examen clinique, on note : - taille 1m60, poids 60 kilos - hypertrichose modérée et peau acnéique - col sain avec absence de glaire - au toucher vaginal, l'utérus est hypoplasique, les ovaires un peu gros. Différents examens complémentaires sont pratiqués : - bilan hormonal plasmatique : F S.H. normale (15 ng/ml), L.H. élevée (4 ng/ml) Oestradiol bas (50 pg/ml), progestérone basse (0,6 ng/ml) Delta-4 androstènedione élevée (2800 pg/ml) ainsi que la testostérone (800 pg/ml), 17 OHP normale (0,4 ng/ml). Prolactine normale (300 uU/ml). - Caryotype : 46, XX - H.S.G. : petite cavité utérine, perméabilité tubaire bilatérale - Radiographie de selle turcique normale.
Quel traitement proposez-vous si la patiente désire une grossesse ? 499 Madame D., âgée de 24 ans, consulte pour aménorrhée secondaire et stérilité primaire. Réglée à 14 ans, elle a présenté des cycles irréguliers de 40 à 60 jours jusqu'à l'âge de 18 ans. Elle a alors débuté une contraception orale par oestro-progestatifs par Stéridril®, poursuivie pendant 4 ans sans interruption. Depuis l'arrêt de cette contraception, elle n'est plus réglée. A l'examen clinique, on note : - taille 1m60, poids 60 kilos - hypertrichose modérée et peau acnéique - col sain avec absence de glaire - au toucher vaginal, l'utérus est hypoplasique, les ovaires un peu gros. Différents examens complémentaires sont pratiqués : - bilan hormonal plasmatique : F S.H. normale (15 ng/ml), L.H. élevée (4 ng/ml) Oestradiol bas (50 pg/ml), progestérone basse (0,6 ng/ml) Delta-4 androstènedione élevée (2800 pg/ml) ainsi que la testostérone (800 pg/ml), 17 OHP normale (0,4 ng/ml). Prolactine normale (300 uU/ml). - Caryotype : 46, XX - H.S.G. : petite cavité utérine, perméabilité tubaire bilatérale - Radiographie de selle turcique normale.
La normalité du dosage de 17 hydroxyprogestérone permet d'éliminer le diagnostic de : 500 Madame D., âgée de 24 ans, consulte pour aménorrhée secondaire et stérilité primaire. Réglée à 14 ans, elle a présenté des cycles irréguliers de 40 à 60 jours jusqu'à l'âge de 18 ans. Elle a alors débuté une contraception orale par oestro-progestatifs par Stéridril®, poursuivie pendant 4 ans sans interruption. Depuis l'arrêt de cette contraception, elle n'est plus réglée. A l'examen clinique, on note : - taille 1m60, poids 60 kilos - hypertrichose modérée et peau acnéique - col sain avec absence de glaire - au toucher vaginal, l'utérus est hypoplasique, les ovaires un peu gros. Différents examens complémentaires sont pratiqués : - bilan hormonal plasmatique : F S.H. normale (15 ng/ml), L.H. élevée (4 ng/ml) Oestradiol bas (50 pg/ml), progestérone basse (0,6 ng/ml) Delta-4 androstènedione élevée (2800 pg/ml) ainsi que la testostérone (800 pg/ml), 17 OHP normale (0,4 ng/ml). Prolactine normale (300 uU/ml). - Caryotype : 46, XX - H.S.G. : petite cavité utérine, perméabilité tubaire bilatérale - Radiographie de selle turcique normale.
Parmi les examens rapportés dans l'énoncé, il n'était pas nécessaire de pratiquer en première intention : 501 Madame D., âgée de 24 ans, consulte pour aménorrhée secondaire et stérilité primaire. Réglée à 14 ans, elle a présenté des cycles irréguliers de 40 à 60 jours jusqu'à l'âge de 18 ans. Elle a alors débuté une contraception orale par oestro-progestatifs par Stéridril®, poursuivie pendant 4 ans sans interruption. Depuis l'arrêt de cette contraception, elle n'est plus réglée. A l'examen clinique, on note : - taille 1m60, poids 60 kilos - hypertrichose modérée et peau acnéique - col sain avec absence de glaire - au toucher vaginal, l'utérus est hypoplasique, les ovaires un peu gros. Différents examens complémentaires sont pratiqués : - bilan hormonal plasmatique : F S.H. normale (15 ng/ml), L.H. élevée (4 ng/ml) Oestradiol bas (50 pg/ml), progestérone basse (0,6 ng/ml) Delta-4 androstènedione élevée (2800 pg/ml) ainsi que la testostérone (800 pg/ml), 17 OHP normale (0,4 ng/ml). Prolactine normale (300 uU/ml). - Caryotype : 46, XX - H.S.G. : petite cavité utérine, perméabilité tubaire bilatérale - Radiographie de selle turcique normale.
Quel diagnostic évoquez-vous en premier ? 502 Le temps de céphaline avec activateur est nettement allongé en cas de : 1 - Afibrinogènémie constitutionnelle 2 - Hémophilie A ou B 3 - Traitements anticoagulants par antivitamines K à dose efficace 4 - Purpura thrombopénique idiopathique 503 Dans l'hémophilie A majeure, l'exploration biologique met en évidence : 1 - Temps de Quick normal 2 - Temps de céphaline avec activateur fortement allongé 3 - Temps de trombine normal 4 - Activité coagulante du facteur huit inférieure à 10% mais supérieure à 5% 504 Parmi les activités coagulantes suivantes, la(lesquelles) permet(tent) de différencier une atteinte parenchymateuse hépatique d'une carence en vitamine K ? 1 - Facteur antihémophilique A (f VIII c) 2 - Facteur Stuart (FX) 3 - Prothrombine (F II) 4 - Proaccélérine (F V) 505 Quelle(s) est(sont) la(les) proposition(s) exacte(s) concernant l'hémophilie ? 506 L'une des anomalies suivantes est commune à l'hémophilie et à la maladie de Willebrand. Laquelle ? 507 Les manifestations hémorragiques suivantes sont d'observation courante dans l'hémophilie, sauf une. Laquelle ? 508 Chez l'hémophile A, les risques de complications du traitement substitutif comportent : 509 Parmi les propositions suivantes, quelle(s) est(sont) la(les) contre- indication(s) formelle(s) du vaccin anti-rougeoleux ? 1 - Mucoviscidose 2 - Néphropathie 3 - Malnutrition 4 - Grossesse 510 Parmi les propositions concernant la myopathie de Duchenne, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) : 511 Le diagnostic prénatal de la myopathie de Duchenne : 512 Mr J... 32 ans a souffert depuis plusieurs années de céphalées, évoluant en crises durant environ une demi journée, parfois suivies de nausées ou de vomissements. Il consulte pour la survenue de secousses musculaires au niveau de l'épaule droite se propageant au bras. à l'avant bras et à la main. Ces secousses durent 1 à 2 minutes et sont suivies d'une gène fonctionnelle pendant environ une demi-heure. Il n'y a jamais eu de perte de connaissance. L'examen clinique est parfaitement normal.
Quel argument permettrait de progresser vers le diagnostic ? 513 Mr J... 32 ans a souffert depuis plusieurs années de céphalées, évoluant en crises durant environ une demi journée, parfois suivies de nausées ou de vomissements. Il consulte pour la survenue de secousses musculaires au niveau de l'épaule droite se propageant au bras. à l'avant bras et à la main. Ces secousses durent 1 à 2 minutes et sont suivies d'une gène fonctionnelle pendant environ une demi-heure. Il n'y a jamais eu de perte de connaissance. L'examen clinique est parfaitement normal.
Quels sont les 2 diagnostics étiologiques les plus probables : 514 Mr J... 32 ans a souffert depuis plusieurs années de céphalées, évoluant en crises durant environ une demi journée, parfois suivies de nausées ou de vomissements. Il consulte pour la survenue de secousses musculaires au niveau de l'épaule droite se propageant au bras. à l'avant bras et à la main. Ces secousses durent 1 à 2 minutes et sont suivies d'une gène fonctionnelle pendant environ une demi-heure. Il n'y a jamais eu de perte de connaissance. L'examen clinique est parfaitement normal.
La confirmation de ces hypothèses étiologiques fait appel à deux examens paracliniques parmi les suivants : 515 Mr J... 32 ans a souffert depuis plusieurs années de céphalées, évoluant en crises durant environ une demi journée, parfois suivies de nausées ou de vomissements. Il consulte pour la survenue de secousses musculaires au niveau de l'épaule droite se propageant au bras. à l'avant bras et à la main. Ces secousses durent 1 à 2 minutes et sont suivies d'une gène fonctionnelle pendant environ une demi-heure. Il n'y a jamais eu de perte de connaissance. L'examen clinique est parfaitement normal.
Parmi les situations suivantes, la (ou les)quelle(s) constitue(nt) une contre indication à ce traitement de Gynergène® ? 516 Devant une gène à la mastication, s'accentuant au cours des repas. on a porté chez Mr R 28 ans le diagnostic de myasthénie Malgré une thymectomie les troubles musculaires persistent et le patient va être traité médicalement et régulièrement surveillé.
L'atteinte musculaire est caractérisée par : 517 Devant une gène à la mastication, s'accentuant au cours des repas. on a porté chez Mr R 28 ans le diagnostic de myasthénie Malgré une thymectomie les troubles musculaires persistent et le patient va être traité médicalement et régulièrement surveillé.
Le traitement médicamenteux de la myasthénie peut faire appel à : 518 Devant une gène à la mastication, s'accentuant au cours des repas. on a porté chez Mr R 28 ans le diagnostic de myasthénie Malgré une thymectomie les troubles musculaires persistent et le patient va être traité médicalement et régulièrement surveillé.
Le traitement médical adapté permet de prévenir la survenue éventuelle de : 519 Devant une gène à la mastication, s'accentuant au cours des repas. on a porté chez Mr R 28 ans le diagnostic de myasthénie Malgré une thymectomie les troubles musculaires persistent et le patient va être traité médicalement et régulièrement surveillé.
L'ischémie transitoire a intéressé : 520 Une femme de 55 ans, droitière, est vue en consultation pour un déficit fonctionnel du bras et de la main droits qui a totalement disparu en 5 à 6 heures sans laisser la moindre gène. On apprend en l'interrogeant que le début du trouble avait été brutal.
Une hypothèse diagnostique paraît s'imposer, laquelle ? 521 Une femme de 55 ans, droitière, est vue en consultation pour un déficit fonctionnel du bras et de la main droits qui a totalement disparu en 5 à 6 heures sans laisser la moindre gène. On apprend en l'interrogeant que le début du trouble avait été brutal.
Cette hypothèse diagnostique vous amène à rechercher par l'interrogatoire certain(s) éléments complémentaire(s) le(s)quel(s) ? 522 Une femme de 55 ans, droitière, est vue en consultation pour un déficit fonctionnel du bras et de la main droits qui a totalement disparu en 5 à 6 heures sans laisser la moindre gène. On apprend en l'interrogeant que le début du trouble avait été brutal.
L'examen peut montrer : 523 Une femme de 55 ans, droitière, est vue en consultation pour un déficit fonctionnel du bras et de la main droits qui a totalement disparu en 5 à 6 heures sans laisser la moindre gène. On apprend en l'interrogeant que le début du trouble avait été brutal.
Une névralgie faciale peut être révélatrice de : 524 Le médicament à utiliser en première intention dans le traitement d'une hypercholestérolémie hétérozygote de type IIA dont les chiffres de cholestérolémie sont supérieurs à 7,5 mmol/l (3 g/l) est : 525 Dans l'hypercholestérolémie familiale de type IIa (homozygote ou hétérozygote), l'élévation du cholestérol sanguin est due à l'un (ou la conjonction de plusieurs) des facteurs suivants : 526 Parmi les situations suivantes, quelle est celle qui permet d'affirmer une mucoviscidose ? 527 Parmi les éléments suivants, indiquez celui ou ceux qui sont incompatibles avec le diagnostic d'intelligence normale chez un enfant de 10 ans : 528 Un nourrisson de 5 mois que vous suivez pour mucoviscidose vous est présenté pour être vacciné contre la rougeole, car un petit voisin a aujourd'hui une éruption de rougeole et il avait tenu l'enfant sur ses genoux il y a deux jours. Que faites-vous pour le nourrisson ? 529 Dans la descendance d'un homme atteint d'hémophilie A (déficit en facteur VIII) : 530 Parmi les germes suivants, indiquez le plus fréquemment en cause dans les surinfections pulmonaires de la mucoviscidose ? 531 Parmi les complications suivantes, quelle est celle qui peut révéler une mucoviscidose à la naissance ? 532 Parmi les complications suivantes, aquelle ou lesquelles s'observe(nt) dans la mucoviscidose : 533 Parmi les maladies suivantes, quelle(s) est(sont) celle(s) susceptible(s) d'entraîner un syndrome obstructif expiratoire chez un nourrisson : 1 - Allergie respiratoire 2 - Bronchiolite virale 3 - Inhalation d'un corps étranger 4 - Mucoviscidose 534 Au cours d'une mucoviscidose, on peut observer : 535 La phénylcétonurie : 536 Devant une cataracte congénitale, il faut rechercher : 537 La découverte d'une cataracte chez un nouveau-né porteur d'un souffle systolique est évocatrice : 538 Quel est le type de cardiopathie le plus fréquemment rencontré dans la trisomie 21 ? 539 Quel est ou quels sont parmi les suivants le ou les symptôme(s) susceptible(s) de révéler une mucoviscidose dans le premier mois de vie ? 540 Quelle est la malformation viscérale la plus fréquente dans la trisomie 21 ? 541 Le syndrome des spasmes en flexion : 542 Un enfant de 6 ans se plaint brutalement de céphalées et il a de la fièvre (39,5 degrés). Le médecin appelé constate une raideur méningée et quelques éléments purpuriques sur les jambes. Il n'y a aucun signe de choc. La tension artérielle est normale Le liquide céphalo-rachidien est purulent et montre 900 polynucléaires par mm3, une protéinorachie à 1 g pour mille, une glycorachie à 2 mmoles/l. Il y a dans la famille, 2 autres enfants de 8 et 10 ans fréquentant la même école, qui n'a pas d'internat.
Le germe n'étant par identifié, vous désirez commencer le traitement. Quel sera votre choix : 543 Un enfant de 6 ans se plaint brutalement de céphalées et il a de la fièvre (39,5 degrés). Le médecin appelé constate une raideur méningée et quelques éléments purpuriques sur les jambes. Il n'y a aucun signe de choc. La tension artérielle est normale Le liquide céphalo-rachidien est purulent et montre 900 polynucléaires par mm3, une protéinorachie à 1 g pour mille, une glycorachie à 2 mmoles/l. Il y a dans la famille, 2 autres enfants de 8 et 10 ans fréquentant la même école, qui n'a pas d'internat.
A l'examen direct du LCR si l'on vous répond présence de cocci gram négatif, le(s)quel(s) pourrai(en)t être en cause parmi les suivants : 544 Un enfant de 6 ans se plaint brutalement de céphalées et il a de la fièvre (39,5 degrés). Le médecin appelé constate une raideur méningée et quelques éléments purpuriques sur les jambes. Il n'y a aucun signe de choc. La tension artérielle est normale Le liquide céphalo-rachidien est purulent et montre 900 polynucléaires par mm3, une protéinorachie à 1 g pour mille, une glycorachie à 2 mmoles/l. Il y a dans la famille, 2 autres enfants de 8 et 10 ans fréquentant la même école, qui n'a pas d'internat.
Si c'est une méningite à méningocoque, quelle(s) est (sont) la (les) mesure(s) d'hygiène à prendre obligatoirement : 545 Un enfant de 6 ans se plaint brutalement de céphalées et il a de la fièvre (39,5 degrés). Le médecin appelé constate une raideur méningée et quelques éléments purpuriques sur les jambes. Il n'y a aucun signe de choc. La tension artérielle est normale Le liquide céphalo-rachidien est purulent et montre 900 polynucléaires par mm3, une protéinorachie à 1 g pour mille, une glycorachie à 2 mmoles/l. Il y a dans la famille, 2 autres enfants de 8 et 10 ans fréquentant la même école, qui n'a pas d'internat.
Vous avez choisi de faire une chimio-prophylaxie de l'entourage par la Rovamycine®, choisir parmi les cinq propositions suivantes celle(s) vous paraissant exacte(s) : 546 Un enfant de 6 ans se plaint brutalement de céphalées et il a de la fièvre (39,5 degrés). Le médecin appelé constate une raideur méningée et quelques éléments purpuriques sur les jambes. Il n'y a aucun signe de choc. La tension artérielle est normale Le liquide céphalo-rachidien est purulent et montre 900 polynucléaires par mm3, une protéinorachie à 1 g pour mille, une glycorachie à 2 mmoles/l. Il y a dans la famille, 2 autres enfants de 8 et 10 ans fréquentant la même école, qui n'a pas d'internat.
Vous pensez à la possibilité d'une hypertension intra-crânienne débutante. Quel(s) examen(s) permettrai(en)t de confirmer votre diagnostic ? 547 Un enfant de 5 ans a une fièvre à 39°C, des adénopathies cervicales, une rougeur intense du pharynx, sans coryza, des douleurs à la déglutition.
Quelle attitude adoptez-vous ? 548 Un enfant de 5 ans a une fièvre à 39°C, des adénopathies cervicales, une rougeur intense du pharynx, sans coryza, des douleurs à la déglutition.
Quel antibiotique prescrivez vous en première intention sachant que cet enfant a des antécédents d'allergie ? 549 Un enfant de 5 ans a une fièvre à 39°C, des adénopathies cervicales, une rougeur intense du pharynx, sans coryza, des douleurs à la déglutition.
Pour apprécier les suites de cet épisode infectieux, vous demandez qu'un bilan biologique soit effectué 15 jours plus tard. Un examen est indiqué Lequel ? 550 Un enfant de 5 ans a une fièvre à 39°C, des adénopathies cervicales, une rougeur intense du pharynx, sans coryza, des douleurs à la déglutition.
Compte tenu des données de l'examen du 15 novembre, vous deviez évoquer prioritairement à cette date : 551 Une jeune femme de 30 ans vient d'accoucher d'un enfant porteur d'une dysmorphie cranio-faciale: tête petite et ronde, faciès plat, grosse langue sortie de la bouche, nez écrasé, obliquité des fentes oculaires en haut et en dehors, épicanthus, oreilles peu ourlées. L'enfant est cyanosé et polypnéique, on perçoit un souffle systolique 4/6 au milieu du sternum. La radiographie thoracique montre un gros coeur globuleux et des poumons bien aerés. Au 2ème jour, le méconium n'était pas évacué et l'enfant s'est mis à vomir avec de la bile. Il a été transféré aussitôt dans le secteur de pédiatrie.
Le diagnostic évoqué peut être confirmé : 552 Une jeune femme de 30 ans vient d'accoucher d'un enfant porteur d'une dysmorphie cranio-faciale: tête petite et ronde, faciès plat, grosse langue sortie de la bouche, nez écrasé, obliquité des fentes oculaires en haut et en dehors, épicanthus, oreilles peu ourlées. L'enfant est cyanosé et polypnéique, on perçoit un souffle systolique 4/6 au milieu du sternum. La radiographie thoracique montre un gros coeur globuleux et des poumons bien aerés. Au 2ème jour, le méconium n'était pas évacué et l'enfant s'est mis à vomir avec de la bile. Il a été transféré aussitôt dans le secteur de pédiatrie.
L'état de l'enfant fait supposer une détérioration grave de deux fonctions ou organes. Lesquels ? 553 Une jeune femme de 30 ans vient d'accoucher d'un enfant porteur d'une dysmorphie cranio-faciale: tête petite et ronde, faciès plat, grosse langue sortie de la bouche, nez écrasé, obliquité des fentes oculaires en haut et en dehors, épicanthus, oreilles peu ourlées. L'enfant est cyanosé et polypnéique, on perçoit un souffle systolique 4/6 au milieu du sternum. La radiographie thoracique montre un gros coeur globuleux et des poumons bien aerés. Au 2ème jour, le méconium n'était pas évacué et l'enfant s'est mis à vomir avec de la bile. Il a été transféré aussitôt dans le secteur de pédiatrie.
Le premier organe atteint mettant la vie de l'enfant en danger immédiat est : 554 Une jeune femme de 30 ans vient d'accoucher d'un enfant porteur d'une dysmorphie cranio-faciale: tête petite et ronde, faciès plat, grosse langue sortie de la bouche, nez écrasé, obliquité des fentes oculaires en haut et en dehors, épicanthus, oreilles peu ourlées. L'enfant est cyanosé et polypnéique, on perçoit un souffle systolique 4/6 au milieu du sternum. La radiographie thoracique montre un gros coeur globuleux et des poumons bien aerés. Au 2ème jour, le méconium n'était pas évacué et l'enfant s'est mis à vomir avec de la bile. Il a été transféré aussitôt dans le secteur de pédiatrie.
En fonction de cet organe, quelle attitude thérapeutique préconisez- vous ? 555 Une jeune femme de 30 ans vient d'accoucher d'un enfant porteur d'une dysmorphie cranio-faciale: tête petite et ronde, faciès plat, grosse langue sortie de la bouche, nez écrasé, obliquité des fentes oculaires en haut et en dehors, épicanthus, oreilles peu ourlées. L'enfant est cyanosé et polypnéique, on perçoit un souffle systolique 4/6 au milieu du sternum. La radiographie thoracique montre un gros coeur globuleux et des poumons bien aerés. Au 2ème jour, le méconium n'était pas évacué et l'enfant s'est mis à vomir avec de la bile. Il a été transféré aussitôt dans le secteur de pédiatrie.
Quel type de lésion vous paraît la plus probable ? 556 Une jeune femme de 30 ans vient d'accoucher d'un enfant porteur d'une dysmorphie cranio-faciale: tête petite et ronde, faciès plat, grosse langue sortie de la bouche, nez écrasé, obliquité des fentes oculaires en haut et en dehors, épicanthus, oreilles peu ourlées. L'enfant est cyanosé et polypnéique, on perçoit un souffle systolique 4/6 au milieu du sternum. La radiographie thoracique montre un gros coeur globuleux et des poumons bien aerés. Au 2ème jour, le méconium n'était pas évacué et l'enfant s'est mis à vomir avec de la bile. Il a été transféré aussitôt dans le secteur de pédiatrie.
Quel est le deuxième organe gravement atteint ? 557 Une jeune femme de 30 ans vient d'accoucher d'un enfant porteur d'une dysmorphie cranio-faciale: tête petite et ronde, faciès plat, grosse langue sortie de la bouche, nez écrasé, obliquité des fentes oculaires en haut et en dehors, épicanthus, oreilles peu ourlées. L'enfant est cyanosé et polypnéique, on perçoit un souffle systolique 4/6 au milieu du sternum. La radiographie thoracique montre un gros coeur globuleux et des poumons bien aerés. Au 2ème jour, le méconium n'était pas évacué et l'enfant s'est mis à vomir avec de la bile. Il a été transféré aussitôt dans le secteur de pédiatrie.
Parmi les laits suivants, quel est celui qui est le mieux adapté à son âge ? 558 Vous êtes appelé à domicile pour examiner une petite fille de 2 ans ayant eu un développement staturo-pondéral et psychomoteur normal, sans antécédent pathologique particulier, et qui présente depuis 2 heures une fièvre à 39°C et une gène respiratoire intense.
Parmi les caractères suivants, le(s)quel(s) plaide(nt) en faveur d'un épiglottite ? 559 Vous êtes appelé à domicile pour examiner une petite fille de 2 ans ayant eu un développement staturo-pondéral et psychomoteur normal, sans antécédent pathologique particulier, et qui présente depuis 2 heures une fièvre à 39°C et une gène respiratoire intense.
Quel est l'agent pathogène le plus souvent responsable des épiglottites ? 560 Vous êtes appelé à domicile pour examiner une petite fille de 2 ans ayant eu un développement staturo-pondéral et psychomoteur normal, sans antécédent pathologique particulier, et qui présente depuis 2 heures une fièvre à 39°C et une gène respiratoire intense.
Si vous suspectez le diagnostic d'épiglottite, quelle attitude thérapeutique devez-vous adopter en premier lieu ? 561 Vous êtes appelé à domicile pour examiner une petite fille de 2 ans ayant eu un développement staturo-pondéral et psychomoteur normal, sans antécédent pathologique particulier, et qui présente depuis 2 heures une fièvre à 39°C et une gène respiratoire intense.
Parmi les caractères suivants, quel(s) est(sont) celui(ceux) qui plaident en faveur d'une laryngite oedémateuse sous-glottique ? 562 Vous êtes appelé à domicile pour examiner une petite fille de 2 ans ayant eu un développement staturo-pondéral et psychomoteur normal, sans antécédent pathologique particulier, et qui présente depuis 2 heures une fièvre à 39°C et une gène respiratoire intense.
Un L.C.R. de méningite purulente peut avoir un ou plusieurs des caractères suivants : 563 Vous êtes conduit à examiner un nouveau-né de 36 heures dont l'histoire est la suivante: Grossesse apparemment normale. Accouchement à 39 semaines, spontané, par voie basse et en présentation céphalique. Deux éléments à noter: Rupture prolongée de la poche des eaux de 48 heures et fièvre maternelle à 38,5°C au moment de l'accouchement. A la naissance, l'Apgar est à 8 à une minute, à 9 à cinq minutes. Il s'agit d'un enfant eutrophique. Son examen est normal. Pendant les premières 36 heures : rien à signaler. A 36 heures de vie, l'enfant refuse les tétées. On constate l'apparition d'une cyanose modérée des extrémités. A l'examen le temps de recoloration se situe aux alentours de 3 à 4 secondes. Le pôle inférieur de la rate déborde légèrement le rebord costal, il en est de même du foie (deux travers de doigt). La température est normale. Le diagnostic d'infection materno-foetale est suspecté.
Quelles sont les trois constatations biologiques orientant vers une infection bactérienne du nouveau-né ? 564 Vous êtes conduit à examiner un nouveau-né de 36 heures dont l'histoire est la suivante: Grossesse apparemment normale. Accouchement à 39 semaines, spontané, par voie basse et en présentation céphalique. Deux éléments à noter: Rupture prolongée de la poche des eaux de 48 heures et fièvre maternelle à 38,5°C au moment de l'accouchement. A la naissance, l'Apgar est à 8 à une minute, à 9 à cinq minutes. Il s'agit d'un enfant eutrophique. Son examen est normal. Pendant les premières 36 heures : rien à signaler. A 36 heures de vie, l'enfant refuse les tétées. On constate l'apparition d'une cyanose modérée des extrémités. A l'examen le temps de recoloration se situe aux alentours de 3 à 4 secondes. Le pôle inférieur de la rate déborde légèrement le rebord costal, il en est de même du foie (deux travers de doigt). La température est normale. Le diagnostic d'infection materno-foetale est suspecté.
Quels sont les trois prélèvements bactériologiques qui permettront d'affirmer avec certitude l'infection ? 565 Vous êtes conduit à examiner un nouveau-né de 36 heures dont l'histoire est la suivante: Grossesse apparemment normale. Accouchement à 39 semaines, spontané, par voie basse et en présentation céphalique. Deux éléments à noter: Rupture prolongée de la poche des eaux de 48 heures et fièvre maternelle à 38,5°C au moment de l'accouchement. A la naissance, l'Apgar est à 8 à une minute, à 9 à cinq minutes. Il s'agit d'un enfant eutrophique. Son examen est normal. Pendant les premières 36 heures : rien à signaler. A 36 heures de vie, l'enfant refuse les tétées. On constate l'apparition d'une cyanose modérée des extrémités. A l'examen le temps de recoloration se situe aux alentours de 3 à 4 secondes. Le pôle inférieur de la rate déborde légèrement le rebord costal, il en est de même du foie (deux travers de doigt). La température est normale. Le diagnostic d'infection materno-foetale est suspecté.
Un traitement antibiotique est prescrit en urgence, avant identification du germe. Quels sont les deux antibiotiques choisis de préférence parmi les suivants ? 566 Vous êtes conduit à examiner un nouveau-né de 36 heures dont l'histoire est la suivante: Grossesse apparemment normale. Accouchement à 39 semaines, spontané, par voie basse et en présentation céphalique. Deux éléments à noter: Rupture prolongée de la poche des eaux de 48 heures et fièvre maternelle à 38,5°C au moment de l'accouchement. A la naissance, l'Apgar est à 8 à une minute, à 9 à cinq minutes. Il s'agit d'un enfant eutrophique. Son examen est normal. Pendant les premières 36 heures : rien à signaler. A 36 heures de vie, l'enfant refuse les tétées. On constate l'apparition d'une cyanose modérée des extrémités. A l'examen le temps de recoloration se situe aux alentours de 3 à 4 secondes. Le pôle inférieur de la rate déborde légèrement le rebord costal, il en est de même du foie (deux travers de doigt). La température est normale. Le diagnostic d'infection materno-foetale est suspecté.
Quels sont, en matière d'infection materno-foetale, les trois germes les plus fréquemment retrouvés ? 567 Vous êtes conduit à examiner un nouveau-né de 36 heures dont l'histoire est la suivante: Grossesse apparemment normale. Accouchement à 39 semaines, spontané, par voie basse et en présentation céphalique. Deux éléments à noter: Rupture prolongée de la poche des eaux de 48 heures et fièvre maternelle à 38,5°C au moment de l'accouchement. A la naissance, l'Apgar est à 8 à une minute, à 9 à cinq minutes. Il s'agit d'un enfant eutrophique. Son examen est normal. Pendant les premières 36 heures : rien à signaler. A 36 heures de vie, l'enfant refuse les tétées. On constate l'apparition d'une cyanose modérée des extrémités. A l'examen le temps de recoloration se situe aux alentours de 3 à 4 secondes. Le pôle inférieur de la rate déborde légèrement le rebord costal, il en est de même du foie (deux travers de doigt). La température est normale. Le diagnostic d'infection materno-foetale est suspecté.
Devant ce tableau purpurique fébrile, quel diagnostic devez-vous éliminer dès l'arrivée à l'hôpital ? 568 Un nourrisson de 4 mois,jusque-là en bonne santé est malade depuis 24 heures. La mère signale qu'il est apathique, geignard et a vomi. Pourtant, il n'apparaissait qu'un peu enrhumé. Fait nouveau motivant la consultation, il a convulsé et la maman, inquiète, a pris la température qui était à 39°C. Le médecin qui examine l'enfant note une hypotonie, une fontanelle bombante même en dehors du cri, et l'absence de foyer infectieux évident.
Parmi les germes suivants, lequel(lesquels) est (sont) habituellement trouvé(s) dans cette infection ? 569 Un nourrisson de 4 mois,jusque-là en bonne santé est malade depuis 24 heures. La mère signale qu'il est apathique, geignard et a vomi. Pourtant, il n'apparaissait qu'un peu enrhumé. Fait nouveau motivant la consultation, il a convulsé et la maman, inquiète, a pris la température qui était à 39°C. Le médecin qui examine l'enfant note une hypotonie, une fontanelle bombante même en dehors du cri, et l'absence de foyer infectieux évident.
Parmi les 5 familles d'antibiotiques suivantes, laquelle est utilisable pour un traitement en monothérapie par voie générale à commencer de suite avant le résultat de l'antibiogramme ? 570 Un nourrisson de 4 mois,jusque-là en bonne santé est malade depuis 24 heures. La mère signale qu'il est apathique, geignard et a vomi. Pourtant, il n'apparaissait qu'un peu enrhumé. Fait nouveau motivant la consultation, il a convulsé et la maman, inquiète, a pris la température qui était à 39°C. Le médecin qui examine l'enfant note une hypotonie, une fontanelle bombante même en dehors du cri, et l'absence de foyer infectieux évident.
La guérison ayant été obtenue facilement, l'enfant est revu en consultation deux mois plus tard. Lequel parmi les examens suivants vous parait essentiel : 571 Un nourrisson de 4 mois,jusque-là en bonne santé est malade depuis 24 heures. La mère signale qu'il est apathique, geignard et a vomi. Pourtant, il n'apparaissait qu'un peu enrhumé. Fait nouveau motivant la consultation, il a convulsé et la maman, inquiète, a pris la température qui était à 39°C. Le médecin qui examine l'enfant note une hypotonie, une fontanelle bombante même en dehors du cri, et l'absence de foyer infectieux évident.
La localisation aux plis des coudes est habituelle dans cette pathologie. Quelle est l'autre localisation fréquente à cet âge ? 572 Un sujet atteint de mucoviscidose a un taux de chlore dans la sueur de l'ordre de : 573 Les sujets atteints de mucoviscidose ont un taux de chlore dans la sueur de l'ordre de : 574 La mucoviscidose est une affection : 575 Quelle est en France la fréquence des hétérozygotes pour le gène de la mucoviscidose ? 576 L'incidence de la trisomie 21 quand la mère est âgée de 45 ans est : 577 Quel est la fréquence de la trisomie 21 chez les enfants nés de mère de 30 ans ? 578 La fréquence de la trisomie 21 est, à la naissance, de : 579 Sur une radiographie de face des poumons, quelle est l'image la plus fréquemment rencontrée chez un enfant de deux mois atteint de mucoviscidose ? 580 Dans l'hérédité dominante autosomique : 581 Chez l'homme adulte, on évoque un syndrome de Klinefelter devant : 582 L'achondroplasie se transmet selon le mode dominant autosomique. Un couple sans antécédent a un fils et une fille ; le fils est achondroplaste. Le risque d'avoir un troisième enfant atteint est proche de : 583 La naissance d'un enfant trisomique 21 dans une famille où les deux parents ont un caryotype normal et sont âgés de moins de 35 ans entraîne un risque de récurrence de : 584 Le dépistage systématique de la phénylcétonurie doit être pratiqué : 585 Quels sont les sujets apparentés à un garçon atteint de myopathie de Duchenne qui sont susceptibles d'avoir, eux aussi, hérité du gène de la maladie ? 586 Au cours de l'évolution d'une mucoviscidose chez un enfant de 12 ans, la radiographie de face du thorax peut objectiver : 587 Quelle est la probabilité d'avoir un enfant sain pour deux conjoints atteints de la même maladie autosomique dominante sachant que la situation d'homozygotie est léthale ? 588 Parmi ces cinq caryotypes, lequel correspond au handicap mental le plus important ? 589 L'incidence de la mucoviscidose est de 1 sur 2 500. L'incidence des hétérozygotes est de : 590 Un caryotype sanguin est indiqué dans : 591 L'hérédité récessive autosomique obéit à une ou plusieurs des règles suivantes : 592 Irène est la fille d'un homme atteint d'hémophilie B. Elle est enceinte. Quel est le risque pour l'enfant d'être atteinte ? 593 Le dépistage des hétérozygotes par étude du polymorphisme de restriction de longueur de I'ADN : 594 Les situations suivantes conduisent à prescrire un caryotype sanguin chez un couple : 595 La fréquence de la trisomie 21 à la naissance lorsque l'âge maternel de conception est de 45 ans ou plus est de ? 596 Concernant les translocations, il est exact que : 597 Parmi les signes suivants, le ou lesquels sont en faveur d'un syndrome de Turner à la naissance ? 598 L'hémophile B présente : 599 Dans l'hérédité monogénique, I'élément le plus déterminant pour orienter vers une transmission dominante autosomique est : 600 Parmi les situations suivantes, quelle est celle qui témoigne certainement d'une mucoviscidose ? 601 Madame S... amène son fils de 18 mois pour un volumineux hématome frontal gauche déclenché par une chute quelques heures auparavant.
On relève dans ce bilan une seule anomalie : TCA = 92 sec (T = 32 sec). Ce tableau clinico-biologique peut correspondre à un déficit constitutionnel en : 602 Madame S... amène son fils de 18 mois pour un volumineux hématome frontal gauche déclenché par une chute quelques heures auparavant.
Si les examens complémentaires précisent qu'il s'agit d'une hémophilie B, quel(s) geste(s) thérapeutique(s) vous semble(nt) convenir à cet état ? 603 Madame S... amène son fils de 18 mois pour un volumineux hématome frontal gauche déclenché par une chute quelques heures auparavant.
Toujours dans l'hypothèse d'une hémophilie, quelle sera pour la mère la probabilité de transmettre l'anomalie génétique à ses garçons ? 604 Madame S... amène son fils de 18 mois pour un volumineux hématome frontal gauche déclenché par une chute quelques heures auparavant.
Chez un hémophile, indiquez parmi les manifestations cliniques suivantes celle(s) dont il faut prévenir la famille de l'apparition probable (en rapport avec son affection) : 605 Madame S... amène son fils de 18 mois pour un volumineux hématome frontal gauche déclenché par une chute quelques heures auparavant.
Quel diagnostic évoquer, à la suite de cet examen ? 606 M. et Mme AB..., 39 et 40 ans, viennent d'avoir un enfant trisomique. Il s'agit d'une trisomie 21 typique. Le poids de naissance est de 2 kg 600, la taille de 47 cm, le PC de 31 cm, à terme. Depuis sa naissance, il y a 36 h, il n'a pas émis de méconium, son abdomen est plat, il a eu un vomissement verdâtre après son deuxième biberon.
Quelle malformation digestive présente-t-il vraisemblablement ? 607 M. et Mme AB..., 39 et 40 ans, viennent d'avoir un enfant trisomique. Il s'agit d'une trisomie 21 typique. Le poids de naissance est de 2 kg 600, la taille de 47 cm, le PC de 31 cm, à terme. Depuis sa naissance, il y a 36 h, il n'a pas émis de méconium, son abdomen est plat, il a eu un vomissement verdâtre après son deuxième biberon.
Parmi les malformations suivantes, laquelle est la plus fréquente dans ce syndrome ? 608 M. et Mme AB..., 39 et 40 ans, viennent d'avoir un enfant trisomique. Il s'agit d'une trisomie 21 typique. Le poids de naissance est de 2 kg 600, la taille de 47 cm, le PC de 31 cm, à terme. Depuis sa naissance, il y a 36 h, il n'a pas émis de méconium, son abdomen est plat, il a eu un vomissement verdâtre après son deuxième biberon.
Un caryotype foetal aurait dû être pratiqué chez la mère. Dans les indications du caryotype foetal, cochez celles qui sont l'objet d'un remboursement par la CPAM ? 609 M. et Mme AB..., 39 et 40 ans, viennent d'avoir un enfant trisomique. Il s'agit d'une trisomie 21 typique. Le poids de naissance est de 2 kg 600, la taille de 47 cm, le PC de 31 cm, à terme. Depuis sa naissance, il y a 36 h, il n'a pas émis de méconium, son abdomen est plat, il a eu un vomissement verdâtre après son deuxième biberon.
Ce tableau clinique évoque d'abord une insuffisance rénale aiguë d'origine : 610 Dans le syndrome de Klinefelter, il existe habituellement : 611 La mucoviscidose : 612 Un homme de 40 ans consulte pour altération de l'état général. Il décrit une gène à la déglutition. A l'examen clinique, on note un amaigrissement de 5 kg, on palpe dans l'aire cervicale antérieure un nodule du lobe gauche de la thyroïde, dur, indolore, mobile par rapport au plan superficiel cutané. Il existe des adénopathies satellites jugulo-carotidiennes gauches. Endocrinologie-Métabolisme Spécialité
Quels signes parmi les suivants font évoquer la malignité d'un nodule? 613 Un homme de 40 ans consulte pour altération de l'état général. Il décrit une gène à la déglutition. A l'examen clinique, on note un amaigrissement de 5 kg, on palpe dans l'aire cervicale antérieure un nodule du lobe gauche de la thyroïde, dur, indolore, mobile par rapport au plan superficiel cutané. Il existe des adénopathies satellites jugulo-carotidiennes gauches. Endocrinologie-Métabolisme Spécialité
Quelle(s) affection(s) endocrinienne(s) est ou sont fréquemment associée(s) avec le cancer médullaire de la thyroïde? 614 Un homme de 40 ans consulte pour altération de l'état général. Il décrit une gène à la déglutition. A l'examen clinique, on note un amaigrissement de 5 kg, on palpe dans l'aire cervicale antérieure un nodule du lobe gauche de la thyroïde, dur, indolore, mobile par rapport au plan superficiel cutané. Il existe des adénopathies satellites jugulo-carotidiennes gauches. Endocrinologie-Métabolisme Spécialité
Quel(s) est ou sont l'(les) élément(s) de la surveillance d'un patient atteint d'un cancer thyroïdien vésiculaire et/ou papillaire après thyroïdectomie totale complétée par l'iode 131? 615 Un homme de 40 ans consulte pour altération de l'état général. Il décrit une gène à la déglutition. A l'examen clinique, on note un amaigrissement de 5 kg, on palpe dans l'aire cervicale antérieure un nodule du lobe gauche de la thyroïde, dur, indolore, mobile par rapport au plan superficiel cutané. Il existe des adénopathies satellites jugulo-carotidiennes gauches. Endocrinologie-Métabolisme Spécialité
Quelle(s) solution(s) thérapeutique(s) est (sont) envisageable(s) dans le cas d'un cancer vésiculaire différencié? 616 Un homme de 40 ans consulte pour altération de l'état général. Il décrit une gène à la déglutition. A l'examen clinique, on note un amaigrissement de 5 kg, on palpe dans l'aire cervicale antérieure un nodule du lobe gauche de la thyroïde, dur, indolore, mobile par rapport au plan superficiel cutané. Il existe des adénopathies satellites jugulo-carotidiennes gauches. Endocrinologie-Métabolisme Spécialité
Avant toute étude en biologie moléculaire, les vectrices obligatoires étaient : Cliquez sur le bouton dessin pour afficher l'arbre généalogique. 617 Dans cette famille, les sujets II3 et III1 sont décédés de myopathie de Duchenne de Boulogne. Les résultats de la biologie moléculaire sont placés à droite des sujets étudiés. Cliquez sur le bouton dessin pour afficher l'arbre généalogique. Génétique Spécialité
Avant toute étude en biologie moléculaire, le risque d'être vectrice pour III2 était de : Cliquez sur le bouton dessin pour afficher l'arbre généalogique. 618 Dans cette famille, les sujets II3 et III1 sont décédés de myopathie de Duchenne de Boulogne. Les résultats de la biologie moléculaire sont placés à droite des sujets étudiés. Cliquez sur le bouton dessin pour afficher l'arbre généalogique. Génétique Spécialité
Dans les mêmes conditions, le risque pour III3 d'être vectrice était de : Cliquez sur le bouton dessin pour afficher l'arbre généalogique. 619 Dans cette famille, les sujets II3 et III1 sont décédés de myopathie de Duchenne de Boulogne. Les résultats de la biologie moléculaire sont placés à droite des sujets étudiés. Cliquez sur le bouton dessin pour afficher l'arbre généalogique. Génétique Spécialité
Vous avez donc effectué dans cette famille une étude en biologie moléculaire. III2 demande un diagnostic anténatal. Si vous effectuez une étude en biologie moléculaire pour le fÏtus, cet examen s'effectue habituellement : Cliquez sur le bouton dessin pour afficher l'arbre généalogique. 620 Dans cette famille, les sujets II3 et III1 sont décédés de myopathie de Duchenne de Boulogne. Les résultats de la biologie moléculaire sont placés à droite des sujets étudiés. Cliquez sur le bouton dessin pour afficher l'arbre généalogique. Génétique Spécialité
La probabilité après étude en biologie moléculaire d'être vectrice pour III2 est de : Cliquez sur le bouton dessin pour afficher l'arbre généalogique. 621 Dans cette famille, les sujets II3 et III1 sont décédés de myopathie de Duchenne de Boulogne. Les résultats de la biologie moléculaire sont placés à droite des sujets étudiés. Cliquez sur le bouton dessin pour afficher l'arbre généalogique. Génétique Spécialité
La probabilité du fÏtus IV2 d'être atteint de myopathie de Duchenne est de : Cliquez sur le bouton dessin pour afficher l'arbre généalogique. 622 Dans cette famille, les sujets II3 et III1 sont décédés de myopathie de Duchenne de Boulogne. Les résultats de la biologie moléculaire sont placés à droite des sujets étudiés. Cliquez sur le bouton dessin pour afficher l'arbre généalogique. Génétique Spécialité
La probabilité pour le foetus IV3 d'être atteint de myopathie est de : Cliquez sur le bouton dessin pour afficher l'arbre généalogique. 623 Dans cette famille, les sujets II3 et III1 sont décédés de myopathie de Duchenne de Boulogne. Les résultats de la biologie moléculaire sont placés à droite des sujets étudiés. Cliquez sur le bouton dessin pour afficher l'arbre généalogique. Génétique Spécialité
Les signes cliniques et les premiers résultats biologiques évoquent : 624 Un petit garçon de 5 mois est hospitalisé en urgence dans le service de soins intensifs pédiatriques pour une gène respiratoire très importante qui inquiète les parents. A l'examen, l'enfant a une tachypnée superficielle avec tirage et battement des ailes du nez, une toux sèche coqueluchoïde, une fièvre à 38°C. La radiographie montre une distension diffuse. Le diagnostic de bronchiolite est évoqué. Pédiatrie Spécialité
Quelle méthode de diagnostic direct associant fiabilité et rapidité d'exécution, vous paraît la plus appropriée? 625 Un petit garçon de 5 mois est hospitalisé en urgence dans le service de soins intensifs pédiatriques pour une gène respiratoire très importante qui inquiète les parents. A l'examen, l'enfant a une tachypnée superficielle avec tirage et battement des ailes du nez, une toux sèche coqueluchoïde, une fièvre à 38°C. La radiographie montre une distension diffuse. Le diagnostic de bronchiolite est évoqué. Pédiatrie Spécialité
Le diagnostic indirect (recherche d'anticorps) est possible. Pourquoi est-il peu utilisé dans le diagnostic étiologique des bronchiolites du nourrisson? 626 Un petit garçon de 5 mois est hospitalisé en urgence dans le service de soins intensifs pédiatriques pour une gène respiratoire très importante qui inquiète les parents. A l'examen, l'enfant a une tachypnée superficielle avec tirage et battement des ailes du nez, une toux sèche coqueluchoïde, une fièvre à 38°C. La radiographie montre une distension diffuse. Le diagnostic de bronchiolite est évoqué. Pédiatrie Spécialité
Parmi les traitements antiviraux suivants, quel est celui (ou ceux) pouvant être utilisé contre les virus rencontrés dans cette situation clinique? 627 Un petit garçon de 5 mois est hospitalisé en urgence dans le service de soins intensifs pédiatriques pour une gène respiratoire très importante qui inquiète les parents. A l'examen, l'enfant a une tachypnée superficielle avec tirage et battement des ailes du nez, une toux sèche coqueluchoïde, une fièvre à 38°C. La radiographie montre une distension diffuse. Le diagnostic de bronchiolite est évoqué. Pédiatrie Spécialité
Les virus de la famille des paramyxoviridæ sont caractérisés par : 628 Un petit garçon de 5 mois est hospitalisé en urgence dans le service de soins intensifs pédiatriques pour une gène respiratoire très importante qui inquiète les parents. A l'examen, l'enfant a une tachypnée superficielle avec tirage et battement des ailes du nez, une toux sèche coqueluchoïde, une fièvre à 38°C. La radiographie montre une distension diffuse. Le diagnostic de bronchiolite est évoqué. Pédiatrie Spécialité
Il existe des vaccins spécifiques de certains membres de la famille des Paramyxoviridæ. Lesquels? 629 Un petit garçon de 5 mois est hospitalisé en urgence dans le service de soins intensifs pédiatriques pour une gène respiratoire très importante qui inquiète les parents. A l'examen, l'enfant a une tachypnée superficielle avec tirage et battement des ailes du nez, une toux sèche coqueluchoïde, une fièvre à 38°C. La radiographie montre une distension diffuse. Le diagnostic de bronchiolite est évoqué. Pédiatrie Spécialité
La vincristine est : 630 Un enfant de 4 mois est vu en consultation en raison d'une prise de poids insuffisante dans un contexte de troubles digestifs et respiratoires. L'interrogatoire précise qu'il est né à terme avec un poids de 3 kg et une taille de 49 cm. Son alimentation est la suivante : formule lactée 1er âge depuis la naissance (5 biberons de 180 ml actuellement), jus de fruit débuté à 1 mois, farines depuis 3 mois (environ 30 g par jour actuellement). Il reçoit depuis la sortie de la maternité 1000 unités par jour de vitamine D. Les troubles digestifs correspondent à une tendance diarrhéique permanente avec selles abondantes et malodorantes, et les manifestations respiratoires à 2 épisodes de bronchite à 2 mois et 3 mois et une toux persistante. L'examen clinique retient une stagnation pondérale (prise de poids de 200 g au cours du dernier mois), un érythème fessier et des râles sous crépitants diffus dans les 2 champs pulmonaires. Le diagnostic de mucoviscidose est évoqué et l'enfant est hospitalisé. Pédiatrie Spécialité
Le diagnostic de mucoviscidose étant confirmé, la diarrhée chronique de cet enfant a sans doute pour origine : 631 Un enfant de 4 mois est vu en consultation en raison d'une prise de poids insuffisante dans un contexte de troubles digestifs et respiratoires. L'interrogatoire précise qu'il est né à terme avec un poids de 3 kg et une taille de 49 cm. Son alimentation est la suivante : formule lactée 1er âge depuis la naissance (5 biberons de 180 ml actuellement), jus de fruit débuté à 1 mois, farines depuis 3 mois (environ 30 g par jour actuellement). Il reçoit depuis la sortie de la maternité 1000 unités par jour de vitamine D. Les troubles digestifs correspondent à une tendance diarrhéique permanente avec selles abondantes et malodorantes, et les manifestations respiratoires à 2 épisodes de bronchite à 2 mois et 3 mois et une toux persistante. L'examen clinique retient une stagnation pondérale (prise de poids de 200 g au cours du dernier mois), un érythème fessier et des râles sous crépitants diffus dans les 2 champs pulmonaires. Le diagnostic de mucoviscidose est évoqué et l'enfant est hospitalisé. Pédiatrie Spécialité
Les manifestations respiratoires ont sans doute pour origine : 632 Un enfant de 4 mois est vu en consultation en raison d'une prise de poids insuffisante dans un contexte de troubles digestifs et respiratoires. L'interrogatoire précise qu'il est né à terme avec un poids de 3 kg et une taille de 49 cm. Son alimentation est la suivante : formule lactée 1er âge depuis la naissance (5 biberons de 180 ml actuellement), jus de fruit débuté à 1 mois, farines depuis 3 mois (environ 30 g par jour actuellement). Il reçoit depuis la sortie de la maternité 1000 unités par jour de vitamine D. Les troubles digestifs correspondent à une tendance diarrhéique permanente avec selles abondantes et malodorantes, et les manifestations respiratoires à 2 épisodes de bronchite à 2 mois et 3 mois et une toux persistante. L'examen clinique retient une stagnation pondérale (prise de poids de 200 g au cours du dernier mois), un érythème fessier et des râles sous crépitants diffus dans les 2 champs pulmonaires. Le diagnostic de mucoviscidose est évoqué et l'enfant est hospitalisé. Pédiatrie Spécialité
A l'avenir, le diagnostic de mucovicidose étant confirmé pour cet enfant, les complications potentielles de l'atteinte respiratoire pourront comporter : 633 Un enfant de 4 mois est vu en consultation en raison d'une prise de poids insuffisante dans un contexte de troubles digestifs et respiratoires. L'interrogatoire précise qu'il est né à terme avec un poids de 3 kg et une taille de 49 cm. Son alimentation est la suivante : formule lactée 1er âge depuis la naissance (5 biberons de 180 ml actuellement), jus de fruit débuté à 1 mois, farines depuis 3 mois (environ 30 g par jour actuellement). Il reçoit depuis la sortie de la maternité 1000 unités par jour de vitamine D. Les troubles digestifs correspondent à une tendance diarrhéique permanente avec selles abondantes et malodorantes, et les manifestations respiratoires à 2 épisodes de bronchite à 2 mois et 3 mois et une toux persistante. L'examen clinique retient une stagnation pondérale (prise de poids de 200 g au cours du dernier mois), un érythème fessier et des râles sous crépitants diffus dans les 2 champs pulmonaires. Le diagnostic de mucoviscidose est évoqué et l'enfant est hospitalisé. Pédiatrie Spécialité
Les complications potentielles extra-respiratoires pourront comporter : 634 Un enfant de 4 mois est vu en consultation en raison d'une prise de poids insuffisante dans un contexte de troubles digestifs et respiratoires. L'interrogatoire précise qu'il est né à terme avec un poids de 3 kg et une taille de 49 cm. Son alimentation est la suivante : formule lactée 1er âge depuis la naissance (5 biberons de 180 ml actuellement), jus de fruit débuté à 1 mois, farines depuis 3 mois (environ 30 g par jour actuellement). Il reçoit depuis la sortie de la maternité 1000 unités par jour de vitamine D. Les troubles digestifs correspondent à une tendance diarrhéique permanente avec selles abondantes et malodorantes, et les manifestations respiratoires à 2 épisodes de bronchite à 2 mois et 3 mois et une toux persistante. L'examen clinique retient une stagnation pondérale (prise de poids de 200 g au cours du dernier mois), un érythème fessier et des râles sous crépitants diffus dans les 2 champs pulmonaires. Le diagnostic de mucoviscidose est évoqué et l'enfant est hospitalisé. Pédiatrie Spécialité
Les mesures thérapeutiques à mettre en place chez cet enfant feront appel à : 635 Un enfant de 4 mois est vu en consultation en raison d'une prise de poids insuffisante dans un contexte de troubles digestifs et respiratoires. L'interrogatoire précise qu'il est né à terme avec un poids de 3 kg et une taille de 49 cm. Son alimentation est la suivante : formule lactée 1er âge depuis la naissance (5 biberons de 180 ml actuellement), jus de fruit débuté à 1 mois, farines depuis 3 mois (environ 30 g par jour actuellement). Il reçoit depuis la sortie de la maternité 1000 unités par jour de vitamine D. Les troubles digestifs correspondent à une tendance diarrhéique permanente avec selles abondantes et malodorantes, et les manifestations respiratoires à 2 épisodes de bronchite à 2 mois et 3 mois et une toux persistante. L'examen clinique retient une stagnation pondérale (prise de poids de 200 g au cours du dernier mois), un érythème fessier et des râles sous crépitants diffus dans les 2 champs pulmonaires. Le diagnostic de mucoviscidose est évoqué et l'enfant est hospitalisé. Pédiatrie Spécialité
Retenez les données exactes concernant la génétique et le diagnostic anténatal et néonatal de la mucoviscidose : 636 Un enfant de 4 mois est vu en consultation en raison d'une prise de poids insuffisante dans un contexte de troubles digestifs et respiratoires. L'interrogatoire précise qu'il est né à terme avec un poids de 3 kg et une taille de 49 cm. Son alimentation est la suivante : formule lactée 1er âge depuis la naissance (5 biberons de 180 ml actuellement), jus de fruit débuté à 1 mois, farines depuis 3 mois (environ 30 g par jour actuellement). Il reçoit depuis la sortie de la maternité 1000 unités par jour de vitamine D. Les troubles digestifs correspondent à une tendance diarrhéique permanente avec selles abondantes et malodorantes, et les manifestations respiratoires à 2 épisodes de bronchite à 2 mois et 3 mois et une toux persistante. L'examen clinique retient une stagnation pondérale (prise de poids de 200 g au cours du dernier mois), un érythème fessier et des râles sous crépitants diffus dans les 2 champs pulmonaires. Le diagnostic de mucoviscidose est évoqué et l'enfant est hospitalisé. Pédiatrie Spécialité
A quoi correspond selon vous la tuméfaction observée? 637 Jacques et son grand-père maternel sont hémophiles. L'épouse de Jacques est la fille de la soeur de la mère de Jacques. Quelle est la probabilité qu'un futur enfant de ce couple soit hémophile? 638 Dans le syndrome de Klinefelter, on observe habituellement : 639 Dans une famille, on observe un garçon et son oncle maternel tous les deux atteints de la même maladie génétique. Quel(s) mode(s) d'hérédité peut (peuvent) se discuter? 640 Chez un nouveau-né de sexe féminin qui présente une hypotonie, un épicanthus, des taches de Brushfield au niveau de l'iris, un pli palmaire transverse unique, quel est ou quels sont le(les) caryotype(s) compatible(s) avec cette description? 641 Parmi les propositions suivantes concernant la mucoviscidose, quelle est ou quelles sont la (les) proposition(s) fausse(s)? 642 Parmi les caryotypes suivants, lequel correspond à un garçon nouveau-né de phénotype trisomique 21? 643 La formule chromosomique suivante correspond à un syndrome de Klinefelter : 644 Sur un arbre généalogique, une pathologie autosomique dominante à pénétrance variable fait apparaître que : 645 Dans le syndrome de Turner (caryotype 45, X) l'aspect habituel des ovaires en coelioscopie est représenté par : 646 La chorée de Huntington est une maladie se transmettant selon le mode dominant autosomique et se manifestant chez l'adulte à un âge variable. Le père et la grand-mère paternelle de Jean sont atteints de cette affection. Il a lui-même 25 ans et est actuel- lement indemne de l'affection. Quel est le risque pour que ses enfants soient atteints? 647 Le prélèvement de villosités choriales ou biopsie de trophoblaste : 648 L'hémophilie A et la maladie de Willebrand n'ont en commun qu'une seule des anomalies suivantes :
